Zoeken
Menu
Groepen

Erfelijke aandoeningen

Erfelijke aandoeningen worden veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, de genen die bij de huid betrokken zijn. Genodermatosen is de medische naam voor erfelijke ziekten. Bij veel aandoeningen, zoals eczeem, spelen naast erfelijkheid nog andere factoren een rol bij het ontstaan van de ziekte. Deze worden niet tot de genodermatosen gerekend. Genodermatosen kunnen zeldzaam zijn of veelvoorkomend. Zo kunnen meerdere familieleden aangedaan zijn, maar de aandoening kan ook bij een persoon nieuw ontstaan.

Rode baby

Soms wordt een baby geboren met een rode huid, of kleurt deze huid rood in de eerste vier weken na de geboorte. Dit wordt neonatale erytrodermie genoemd. Erytrodermie betekent roodheid. In Nederland gebeurt dit bij ongeveer 10 per 100.000 pasgeborenen. Deze roodheid is geen aandoening maar een uiterlijk kenmerk. Het is moeilijk om de juiste […]

Lees verder

Chanarin-Dorfman syndroom

Wat is het Chanarin-Dorfman syndroom? Het Chanarin-Dorfman syndroom is een zeldzame aandoening waarbij bepaalde vetten in het lichaam niet goed afgebroken worden. Deze vetten, triglyceriden, stapelen zich daardoor op verschillende plekken op, zoals de huid, lever, spieren, organen, ogen en oren. Doordat de vetten zich in de huid opstapelen ontstaat een droge, visschubachtige huid. Deze […]

Lees verder

Chronische granulomateuze ziekte

Chronische granulomateuze ziekte? Chronische granulomateuze ziekte is een stoornis van de afweer, oftewel een immuundeficiëntie. De afweer bestaat uit verschillende onderdelen die allemaal een eigen functie hebben in de bescherming van het lichaam tegen ziekteverwekkers, zoals bacteriën. Bij chronische granulomateuze ziekte werken de fagocyten (een bepaald type witte bloedcel) niet goed. Fagocyten zijn nodig om […]

Lees verder

Cutis laxa

Wat is cutis laxa? Cutis laxa betekent letterlijk ‘slappe huid’. Het wordt ook wel dermatochalasia of elastolyse genoemd. Bij deze zeldzame erfelijke aandoening hebben patiënten een slappe huid die in plooien hangt. Dit komt vooral tot uiting in het gezicht, zoals hangende oogleden en lippen. Hierdoor ontstaat vaak een droevig uiterlijk. Er bestaan verschillende vormen […]

Lees verder

Diffuse hereditaire keratodermie

Wat is diffuse hereditaire keratodermie? Diffuse hereditaire keratodermie is een onderdeel van de grotere groep palmoplantaire keratodermie. Dit betekent letterlijk verharding/verdikking van de huid van de handpalmen en voetzolen. Hereditair betekent dat de aandoening erfelijk is. De symptomen van deze ziekte zijn al aanwezig bij de geboorte of kort daarna, maar de ziekte ontwikkelt zich […]

Lees verder

DiGeorge syndroom

Wat is het DiGeorge syndroom? Het DiGeorge syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een combinatie van afwijkingen hebben, waaronder hartafwijkingen en problemen met de afweer. Het syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal. Er mist namelijk een klein stukje van het chromosoom 22. Dit stukje heet 22q11. Om deze reden wordt […]

Lees verder

DOCK 8 deficiëntie

Wat is een DOCK 8 deficiëntie? Een DOCK 8 deficiëntie is een aangeboren aandoening waarbij het immuunsysteem, de afweer van de mens, niet goed werkt. Kinderen met het DOCK 8 syndroom hebben hierdoor vaak infecties van de luchtwegen, eczeem en virusinfecties van de huid. Daarnaast zijn er typische afwijkingen van stoffen in het bloed die […]

Lees verder

Familiaire mediterrane koorts

Wat is FMF? Familiaire mediterrane koorts (FMF) is een ziekte die wordt gekenmerkt door hevige koortsperiodes. FMF valt onder de auto-inflammatoire aandoeningen en erft autosomaal recessief over. Ontstaan Familiaire mediterrane koorts uit zich meestal al op kinderleeftijd. De ziekte is erfelijk en ontstaat door een foutje in de genen. In dit geval gaat het om het MEFV […]

Lees verder

Erytropoëtische protoporfyrie

Wat is EPP? Erytropoëtische protoporfyrie (EPP) is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij iemand overgevoelig is voor zonlicht en soms ook voor bepaalde soorten kunstlicht. In Nederland komt de ziekte bij ongeveer 300 personen voor. EPP begint meestal op de kinderleeftijd. De aandoening komt zowel bij meisjes als bij jongens voor. Ontstaan EPP wordt veroorzaakt door een […]

Lees verder

Epidermolysis bullosa

Wat is epidermolysis bullosa? Epidermolysis bullosa (EB) is een groep van erfelijke aandoeningen waarbij de huid erg makkelijk kapot gaat. De verschillende lagen van de huid hechten bij mensen met EB niet goed aan elkaar. Hierdoor ontstaan bij minimale druk of wrijving al blaren en beschadigingen. Er zijn 3 verschillende hoofdvormen van epidermolysis bullosa. EB […]

Lees verder
Omhoog