Erfelijke aandoeningen

Soms wordt een baby geboren met een rode huid, of kleurt deze huid rood in de eerste vier weken na de geboorte. Dit wordt neonatale erytrodermie genoemd. Erytrodermie betekent roodheid. In Nederland gebeurt dit bij ongeveer 10 per 100.000 pasgeborenen. Deze roodheid is geen aandoening maar een uiterlijk kenmerk. Het is moeilijk om de juiste […]

Wat is het Chanarin-Dorfman syndroom? Het Chanarin-Dorfman syndroom is een zeldzame aandoening waarbij bepaalde vetten in het lichaam niet goed afgebroken worden. Deze vetten, triglyceriden, stapelen zich daardoor op verschillende plekken op, zoals de huid, lever, spieren, organen, ogen en oren. Doordat de vetten zich in de huid opstapelen ontstaat een droge, visschubachtige huid. Deze […]

Chronische granulomateuze ziekte? Chronische granulomateuze ziekte is een stoornis van de afweer, oftewel een immuundeficiëntie. De afweer bestaat uit verschillende onderdelen die allemaal een eigen functie hebben in de bescherming van het lichaam tegen ziekteverwekkers, zoals bacteriën. Bij chronische granulomateuze ziekte werken de fagocyten (een bepaald type witte bloedcel) niet goed. Fagocyten zijn nodig om […]

Wat is cutis laxa? Cutis laxa betekent letterlijk ‘slappe huid’. Het wordt ook wel dermatochalasia of elastolyse genoemd. Bij deze zeldzame erfelijke aandoening hebben patiënten een slappe huid die in plooien hangt. Dit komt vooral tot uiting in het gezicht, zoals hangende oogleden en lippen. Hierdoor ontstaat vaak een droevig uiterlijk. Er bestaan verschillende vormen […]

Wat is diffuse hereditaire keratodermie? Diffuse hereditaire keratodermie is een onderdeel van de grotere groep palmoplantaire keratodermie. Dit betekent letterlijk verharding/verdikking van de huid van de handpalmen en voetzolen. Hereditair betekent dat de aandoening erfelijk is. De symptomen van deze ziekte zijn al aanwezig bij de geboorte of kort daarna, maar de ziekte ontwikkelt zich […]

Wat is het DiGeorge syndroom? Het DiGeorge syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een combinatie van afwijkingen hebben, waaronder hartafwijkingen en problemen met de afweer. Het syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal. Er mist namelijk een klein stukje van het chromosoom 22. Dit stukje heet 22q11. Om deze reden wordt […]

Wat is een DOCK 8 deficiëntie? Een DOCK 8 deficiëntie is een aangeboren aandoening waarbij het immuunsysteem, de afweer van de mens, niet goed werkt. Kinderen met het DOCK 8 syndroom hebben hierdoor vaak infecties van de luchtwegen, eczeem en virusinfecties van de huid. Daarnaast zijn er typische afwijkingen van stoffen in het bloed die […]

Wat is FMF? Familiaire mediterrane koorts (FMF) is een ziekte die wordt gekenmerkt door hevige koortsperiodes. FMF valt onder de auto-inflammatoire aandoeningen en erft autosomaal recessief over. Ontstaan Familiaire mediterrane koorts uit zich meestal al op kinderleeftijd. De ziekte is erfelijk en ontstaat door een foutje in de genen. In dit geval gaat het om het MEFV […]

Wat is EPP? Erytropoëtische protoporfyrie (EPP) is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij iemand overgevoelig is voor zonlicht en soms ook voor bepaalde soorten kunstlicht. In Nederland komt de ziekte bij ongeveer 300 personen voor. EPP begint meestal op de kinderleeftijd. De aandoening komt zowel bij meisjes als bij jongens voor. Ontstaan EPP wordt veroorzaakt door een […]

Wat is epidermolysis bullosa? Epidermolysis bullosa (EB) is een groep van erfelijke aandoeningen waarbij de huid erg makkelijk kapot gaat. De verschillende lagen van de huid hechten bij mensen met EB niet goed aan elkaar. Hierdoor ontstaan bij minimale druk of wrijving al blaren en beschadigingen. Er zijn 3 verschillende hoofdvormen van epidermolysis bullosa. EB […]

Wat is hypohidrotische ectodermale dysplasie? Een andere naam voor hypohidrotische ectodermale dysplasie is het Christ-Siemens-Touraine syndroom. Het is een vorm van ectodermale dysplasie, een groep zeldzame erfelijke aandoeningen. Er zijn voornamelijk afwijkingen in de aanleg van de haren, de zweetklieren en de tanden. De term ‘hypohidrotisch’ staat voor weinig zweten, veroorzaakt door een verstoring in […]

Wat is HIDS? HIDS is een zeldzame aandoening met periodieke koortsaanvallen. Hyperimmunoglobulinemie D valt onder de groep auto-inflammatoire ziektes. Ontstaan HIDS is autosomaal recessief erfelijk en wordt veroorzaakt door een foutje in het genetisch materiaal. Er is een stoornis in het enzym Mevalonaat Kinase, waardoor ontstekingsreacties niet goed afgeremd kunnen worden. De schatting is dat wereldwijd ongeveer […]

Wat is Bathing Suit Ichthyosis? Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij de buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed is aangelegd. Hierdoor ontstaat een op een vissenhuid lijkende, droge, schilferige huid. Bathing suit ichthyosis is een zeldzame vorm van ichthyosis. Samen met de congenitale ichtyosiforme erythroderma en lamellaire ichthyosis behoort het tot de autosomaal recessieve […]

Wat is hypomelanosis van Ito? Hypomelanosis van Ito is een aandoening waarbij er vanaf de geboorte bleke verkleuringen op de huid zijn. Dit komt door een tekort aan pigment op die plekken. Behalve de huid kunnen ook zenuwen, haar, tanden, wervelkolom, spieren, handen en voeten aangedaan zijn. Ontstaan De aandoening ontstaat waarschijnlijk door een fout […]

Wat is congenitale ichtyosiforme erythroderma? Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is. Hierdoor ontstaat een op een vissenhuid lijkende, droge, schilferige huid. Congenitale ichthyosiforme erythroderma (CIE) is een zeldzame vorm van ichthyosis. Samen met de lamellaire ichthyosis behoort het tot de autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (ARCI). Ontstaan […]

Wat is congenitale reticulaire ichthyosiforme erytrodermie? Ichthyosis met Confetti heet eigenlijk Congenitale reticulaire ichthyosiforme erytrodermie (CRIE). Dit is een zeldzame vorm van ichthyosis. Het is niet bekend bij hoeveel mensen in de wereld deze huidaandoening voorkomt. Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is waardoor een op een […]

Wat is ichtyosis vulgaris? Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is waardoor een op een vissenhuid lijkende, droge, schilferige huid ontstaat. Ichthyosis vulgaris is een milde vorm en de meest voorkomende vorm van ichthyosis. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 250 mensen. Ontstaan […]

Wat is het ichthyosis prematuriteit syndroom? Het ichthyosis prematuriteit syndroom (IPS) is een zeldzame, erfelijke aandoening. Kinderen met IPS worden te vroeg geboren (prematuriteit). Daarnaast hebben zij een huidaandoening die ichthyosis wordt genoemd. Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is waardoor een op een vissenhuid lijkende, droge, […]

Wat is Harlekijn Ichthyosis? Een kind wat wordt geboren met Harlekijn Ichthyosis, lijkt te worden geboren in het pak van een harlekijn, een pak bestaand uit ruitvormige lapjes. Deze huid is hard en strak en lijkt van het lichaam af te scheuren. Deze kindjes worden opgenomen op de Intensive Care voor pasgeborenen en worden verzorgd […]

Wat is selectieve IgA-deficiëntie? Een IgA-deficiëntie is een stoornis van de afweer, oftewel een immuundeficiëntie. De afweer bestaat uit verschillende onderdelen die allemaal een eigen functie hebben in de bescherming van het lichaam tegen ziekteverwekkers, zoals bacteriën. Lees hier meer over het afweersysteem en immuundeficiënties (met filmpje). Bij IgA-deficiëntie zitten er te weinig of geen IgA-antistoffen in […]

Wat is het KID syndroom? KID staat voor Keratitis Ichthyosis Doofheid Syndroom. Het KID syndroom is een zeldzame, erfelijke aandoening. Kinderen met het KID syndroom hebben een combinatie van huidproblemen, oogproblemen en doofheid.  Ontstaan  Het KID syndroom ontstaat door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Om precies te zijn in het GJB2 gen, […]

Wat is Muir-Torre syndroom? Het Muir-Torre syndroom is een zeldzaam en erfelijk kankersyndroom. Dit syndroom komt bij ongeveer 200 patiënten over heel de wereld voor. Patiënten met dit syndroom hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker, vooral leukemie en darm-, nier- en blaaskanker. De kenmerkende huidafwijkingen bij dit syndroom ontstaan meestal […]

Wat is multipele sulfatasedeficiëntie? Multipele sulfatasedeficiëntie (MSD) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat het omzetten en verwerken van stoffen in het lichaam niet goed. Mensen met MSD hebben een combinatie van vertraagde ontwikkeling, een typische schilferende huid (ichthyosis), skeletafwijkingen en problemen met het zenuwstelsel.  Ontstaan MSD ontstaat door een fout in het […]

Wat is het syndroom van Netherton? Het syndroom van Netherton is een zeldzame ernstige huidaandoening waarbij de huid rood is. Het is een ernstige vorm van ‘ichthyosis’. Dit is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is. Syndroom van Netherton is niet besmettelijk. Ontstaan De aandoening wordt veroorzaakt […]

Wat is Neurofibromatose type 1? Neurofibromatose type 1 (NF1) is een erfelijke ziekte. Ongeveer 1 op de 3000 mensen wordt hiermee geboren. Het wordt ook wel de zieke van Von Recklinghausen genoemd. Neurofibromatose type 1 omvat specifieke afwijkingen van de huid, maar kan ook afwijkingen van de zenuwen en hersenen geven. Er bestaat ook een […]

Wat is X-gebonden recessieve ichthyosis? Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is waardoor een op een vissenhuid lijkende, droge, schilferige huid ontstaat. X-chromosoom gebonden recessieve ichthyosis is een vorm van ichthyosis die alleen bij jongens en mannen voorkomt. Het wordt gezien bij 1 op de […]

Wat is xeroderma pigmentosum? Xeroderma pigmentosum (XP) is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij er een extreme gevoeligheid is voor licht. Kenmerken zijn pigmentveranderingen, huidveroudering en huidkanker. De aandoening komt evenveel bij mannen als bij vrouwen voor. Ontstaan Xeroderma pigmentosum wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Door deze fout werkt het […]

Wat is het Wiskott-Aldrich syndroom? Het Wiskott-Aldrich syndroom (WAS) is een zeldzame erfelijke immuundeficiëntie, oftewel stoornis van de afweer. Doordat de witte bloedcellen niet goed functioneren is er kans op ernstige infecties. Daarnaast is het aantal bloedplaatjes is laag waardoor snel bloedingen ontstaan en is er eczeem van de huid. De ziekte komt alleen voor […]

Wat is TRAPS? TRAPS staat voor Tumor necrosis factor receptor 1 geassocieerd periodiek syndroom. Dit is een zeldzame erfelijke aandoening en valt onder de groep auto-inflammatoire ziekten. TRAPS wordt gekenmerkt door terugkerende aanvallen van koorts en ontstekingsreacties op onder meer de huid. Ontstaan TRAPS ontstaat door een fout in het erfelijk materiaal, de genen. In […]

Wat is tubereuze sclerose? Tubereuze sclerose is een erfelijke aandoening. Het komt voor bij 1 op de 6000 mensen. Huidafwijkingen die veel gezien worden bij tubereuze sclerose zijn kleine roodbruine gezwelletjes. Naast huidafwijkingen kunnen er ook afwijkingen zijn van andere organen, zoals de nieren en het hart. Een andere naam voor tubereuze sclerose is ziekte […]

Wat is de ziekte van Cowden? De medische term voor de ziekte van Cowden is multipele harmatomen syndroom. Dit betekent letterlijk verschillende celwoekeringen. De ziekte van Cowden is een zeldzame erfelijke aandoening, waarbij gedurende het leven celwoekeringen (tumoren) op verschillende delen van het lichaam kunnen ontstaan. Deze woekeringen kunnen zowel goed- als kwaadaardig zijn. De […]

Wat is de ziekte van Darier? De medische term voor de ziekte van Darier is dyskeratosis follicularis. Het is een vrij zeldzame erfelijke aandoening. Er ontstaan kleine rode of bruine schilfertjes en korstjes op de borst en de rug. De aandoening begint meestal op jongvolwassen leeftijd en kan zowel bij meisjes als jongens voorkomen. Ontstaan […]

Wat is de ziekte van Gaucher type 2? De ziekte van Gaucher is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat het omzetten en verwerken van stoffen in het lichaam niet goed. Er bestaan drie verschillende vorm van de ziekte van Gaucher; type 1 t/m 3. Alleen bij type 2 ontstaan er problemen met de […]

Wat is Hailey-Hailey? De ziekte van Hailey-Hailey is een zeldzame erfelijke huidaandoening. Een kenmerk van de ziekte is dat er blaren ontstaan in de lichaamsplooien. De ziekteverschijnselen beginnen in de meeste gevallen op jongvolwassen leeftijd. De ziekte is niet besmettelijk. Ontstaan De ziekte van Hailey-Hailey wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal. Het […]

Wat is de ziekte van Refsum? De ziekte van Refsum is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat het omzetten en verwerken van stoffen in het lichaam niet goed. Er bestaan twee verschillende vormen van de ziekte van Refsum: het klassieke type en het infantiele type. Alleen bij het klassieke type ontstaan er problemen […]

Wat is Piebaldisme? Piebaldisme is een zeldzame erfelijke aandoening, waarbij een deel van de huid en de lichaamsbeharing geen pigmentcellen bevat. Hierdoor ontstaan er melkwitte vlekken op de huid en in de haren. Deze afwijking is al bij de geboorte aanwezig en verandert gedurende het leven niet. Ontstaan Piebaldisme ontstaat door een foutje in het […]

Wat is het Proteus syndroom? Het Proteus syndroom is een zeer zeldzame erfelijke aandoening waarbij patiënten lijden aan overmatige, ongelijke groei en misvormingen van verschillende typen weefsels, waaronder de huid en botten. Het syndroom is moeilijk vast te stellen, omdat de kenmerken per patiënt veel kunnen verschillen. Het is vernoemd naar de Griekse God Proteus […]

Wat is pseudoxanthoma elasticum? Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel aangedaan is. Het komt bij ongeveer 1 op de 25.000-100.000 mensen voor en wordt twee keer zo vaak bij vrouwen als bij mannen gezien. Mensen met PXE hebben symptomen op plekken waar bindweefsel voorkomt (huid, ogen, bloedvaten, spijsverteringskanaal). De symptomen […]

Wat is het SAM syndroom Het SAM syndroom is een nieuw ontdekte vorm van Ichthyosis. De naam is een afkorting voor de verschillende symptomen die iemand met het SAM syndroom kan hebben. De S staat voor severe dermatitis (een ernstige ontstekingsreactie van de huid), de A staat voor allergieën en de M staat voor metabolic wasting […]

Wat is een self healing collodion baby? Een collodion baby heeft bij de geboorte een strak, glimmend vlies om de huid. Verschillende ziekten kunnen een collodion membraan veroorzaken. Meestal gaat het om lamellaire ichthyosis of congenitale ichthyosiforme erythroderma. Bij ongeveer 1 op de 10 collodionbabies blijkt de huid nauwelijks afwijkend na verdwijnen van het collodion membraan. Dit noemen […]

Wat is severe combined immunodeficiency? Severe combined immunodeficiency (SCID) is een ernstige aandoening waarbij de afweer verstoord is. De afweer zorgt voor de verdediging van ons lichaam tegen ziekteverwekkers, zoals bacteriën en virussen. Het afweersysteem bestaat uit verschillende onderdelen die allemaal hun eigen functie hebben. Op basis van welk onderdeel aangedaan is, worden afweerstoornissen in […]

Wat is het Sjögren-Larsson syndroom? Het Sjögren-Larsson syndroom (SLS) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat het omzetten en verwerken van stoffen in het lichaam niet goed. Kinderen met SLS hebben een combinatie van vertraagde ontwikkeling, een typische schilferende huid en spierstijfheid (spasticiteit) aan de armen en benen. Zowel jongens als meisjes kunnen […]

Wat is Incontinentia pigmenti? Wat is Incontinentia Pigmenti (IP) of het syndroom van Bloch-Sulzberger? Dit is een zeldzame erfelijke aandoening. Er is zijn typisch lijnvormige afwijkingen die in de loop van de tijd veranderen van uiterlijk: van blaasjes, naar wratachtige afwijkingen naar kleurverandering. Een andere naam voor incontinentia pigmenti is het syndroom van Block-Sulzberger. IP […]

Wat is het syndroom van Ehlers-Danlos? De medische term voor het Ehlers-Danlos syndroom is cutis hyperelastica. Het is een erfelijke aandoening. Het woord syndroom geeft aan dat het een combinatie is van verschillende ziekteverschijnselen die samen één ziektebeeld veroorzaken. Bij dit syndroom is het bindweefsel niet goed aangelegd. Er ontstaat een vergrote rekbaarheid en meegevendheid […]

Wat is angio-oedeem? Angio-oedeem is het zwellen van de huid of het slijmvlies door het lekken van vocht in de ruimte tussen de cellen. Er is een aangeboren (hereditaire) variant, maar het kan ook niet aangeboren zijn. Hereditair angio-oedeem is een autosomaal dominante erfelijke aandoening welke bestaat uit het aanvalsgewijs ontstaan van zwellingen (oedeem). Hierbij krijgt meer […]

Wat is agammaglobulinemie Agammaglobulinemie is een erfelijke immuundeficiëntie, oftewel een stoornis van de afweer. De afweer bestaat uit verschillende onderdelen die allemaal een eigen functie hebben in de bescherming van het lichaam tegen ziekteverwekkers als bacteriën en virussen. Lees hier meer over de afweer en afweerstoornissen en bekijk de video.  Bij agammaglobulinemie werken de B-cellen niet goed. […]

Wat is trichothiodystrofie? Trichothiodystrofie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Een hoofdkenmerk van trichothiodystrofie is dat het haar erg breekbaar is. Daarnaast kunnen er verschillende andere symptomen zijn, zoals huid- en nagelproblemen, infecties en groeiproblemen. Sommige kinderen hebben een milde vorm van TTD met alleen haarproblemen, anderen hebben een ernstige vorm met ook andere symptomen. Over […]

Wat is het Birt-Hogg-Dubé syndroom? Het Birt-Hogg-Dubé syndroom is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij goedaardige bultjes op de huid ontstaan. Deze bultjes waren eerder al beschreven door twee andere onderzoekers, vandaar dat dit syndroom soms ook onder de naam ‘Hornstein-Knickenbergsyndroom’ wordt vermeld. Deze patiënten hebben een verhoogde kans op niertumoren, cysten (holten) in de longen […]