Zoeken
Menu
Groepen

Ectodermale dysplasie

Ectodermale dysplasie (ED) is een verzamelnaam voor zeldzame erfelijke aandoeningen waarbij er sprake is van een aanlegstoornis in de groei en ontwikkeling van het ectoderm. Dit is het embryoweefsel waaruit zich de huid, het zenuwstelsel en de zintuigen ontwikkelen. 180 verschillende soorten: Meestal zijn bij ED de haren, nagels, zweetklieren en/of tanden aangedaan. Ook kunnen andere ectodermale structuren aangedaan zijn. Denk hierbij onder meer aan hoorncellen en pigmentcellen in de huid, ruggenmerg, ooglens, traanbuis, slijmvlies en neus/mondholte. Er zijn meer dan 180 verschillende soorten van ED en komt voor bij ongeveer 7 op de 10.000 pasgeborenen. Meest voorkomende symptomen: Als een kind in minstens twee ectodermale structuren een afwijkende aanleg heeft, spreekt men van ectodermale dysplasie (ED). Bij de meeste vormen van ED (±80%) is er sprake van een verstoorde aanleg van de zweetklieren, met daardoor weinig of niet zweten. Kinderen kunnen daardoor ernstig ‘oververhit’ raken. De andere meest voorkomende verschijnselen zijn geen of weinig haar, ontbrekende gebitselementen en een dunne huid.

Hypohidrotische ectodermale dysplasie

Wat is hypohidrotische ectodermale dysplasie? Een andere naam voor hypohidrotische ectodermale dysplasie is het Christ-Siemens-Touraine syndroom. Het is een vorm van ectodermale dysplasie, een groep zeldzame erfelijke aandoeningen. Er zijn voornamelijk afwijkingen in de aanleg van de haren, de zweetklieren en de tanden. De term ‘hypohidrotisch’ staat voor weinig zweten, veroorzaakt door een verstoring in […]

Lees verder

Hypomelanosis van Ito

Wat is hypomelanosis van Ito? Hypomelanosis van Ito is een aandoening waarbij er vanaf de geboorte bleke verkleuringen op de huid zijn. Dit komt door een tekort aan pigment op die plekken. Behalve de huid kunnen ook zenuwen, haar, tanden, wervelkolom, spieren, handen en voeten aangedaan zijn. Ontstaan De aandoening ontstaat waarschijnlijk door een fout […]

Lees verder

Syndroom van Bloch-Sulzberger

Wat is het syndroom van Bloch-Sulzberger? De medische term is Incontinentia pigmenti (IP). Dit is een zeldzame erfelijke aandoening. Er is zijn typisch lijnvormige afwijkingen die in de loop van de tijd veranderen van uiterlijk: van blaasjes, naar wratachtige afwijkingen naar kleurverandering. Een andere naam voor incontinentia pigmenti is het syndroom van Block-Sulzberger. IP komt […]

Lees verder
Omhoog