Ectodermale dysplasie (ED) is een zeldzame erfelijke aandoening. Bij deze aandoening ontwikkelen bepaalde onderdelen van het lichaam zich anders. Dit zijn onderdelen die ontstaan uit de buitenste laag van het embryo, het ectoderm.
Dit kan invloed hebben op de tanden, het haar, de huid, de nagels en de zweetklieren. Hierdoor kunnen bijvoorbeeld tanden ontbreken, kan het haar dun zijn en kan de huid droog zijn.
Niet iedereen met ED heeft dezelfde klachten. De klachten kunnen per persoon en per leeftijd verschillen.
Ectodermale dysplasie is erfelijk. Dat betekent dat de aandoening in de genen zit en kan worden doorgegeven binnen de familie.
De onderdelen van het lichaam die uit het ectoderm ontstaan, ontwikkelen zich anders dan normaal. Het is van tevoren moeilijk te voorspellen hoe ernstig de klachten zullen zijn. Soms heeft iemand weinig klachten, soms meer.
Mensen met ED kunnen verschillende klachten hebben. Niet iedereen heeft alle symptomen.
Veelvoorkomende klachten zijn:
Bij kinderen kunnen er ook problemen zijn met eten en groeien. Ook komen oor- en luchtweginfecties soms vaker voor.
De diagnose wordt gesteld door verschillende specialisten die samenwerken. Eerst is er een gesprek en lichamelijk onderzoek. De arts kijkt naar de huid, het haar, de nagels en het gebit en vraagt naar klachten en familiegeschiedenis.
Daarna kan tandheelkundig onderzoek worden gedaan, zoals een controle van het gebit en röntgenfoto’s. Soms zijn extra onderzoeken nodig, bijvoorbeeld naar de huid of het zweten.
Ook kan genetisch onderzoek worden gedaan om de erfelijke oorzaak te bevestigen. Soms wordt de diagnose gesteld op basis van de klachten, ook als er geen duidelijke afwijking in het DNA wordt gevonden.
Ectodermale dysplasie kan niet worden genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van klachten. De zorg wordt vaak gegeven door een team van verschillende specialisten.
De behandeling kan bestaan uit tandheelkundige zorg, zoals een kunstgebit, beugel of implantaten. Voor de huid kunnen crèmes worden gebruikt om droogheid en eczeem te verminderen.
Ook is er aandacht voor het voorkomen van oververhitting, vooral als iemand weinig zweet. Soms is extra hulp nodig, zoals logopedie bij spraakproblemen of begeleiding bij psychosociale klachten.
De behandeling is persoonlijk en kan veranderen met de leeftijd.
U kunt zelf veel doen om klachten te verminderen.
Bij warmte is het belangrijk om oververhitting te voorkomen. Drink voldoende en zorg voor verkoeling, bijvoorbeeld met water, natte doeken of koelende kleding.
Voor uw mond is goede mondzorg heel belangrijk. Poets uw tanden goed en ga regelmatig naar de tandarts of mondhygiënist.
Voor de huid kunt u dagelijks een vette crème of zalf gebruiken. Vermijd te veel gebruik van zeep en lang contact met water, omdat dit de huid kan uitdrogen.
Door deze maatregelen kunt u uw klachten vaak beter onder controle houden.
Stichting Huidhuis wordt gerund door vrijwilligers en is afhankelijk van giften en donaties. Zonder uw bijdrage kan Huidhuis niet voortbestaan.
