Congenitale huidafwijking

Wat is Trichothiodystrofie? Trichothiodystrofie (TTD) is een zeldzame erfelijke aandoening die behoort tot de groep vanDNA-repairstoornissen. De naam betekent letterlijk “stoornis van zwavelarm haar”. Mensenmet TTD hebben weinig zwavel in het haar, waardoor het haar broos en breekbaar wordt. Erbestaan twee vormen van TTD: een fotosensitieve vorm, waarbij huid en ogen extra gevoeligzijn voor zonlicht, […]

Wat is ectodermale dysplasie? Ectodermale dysplasie (ED) is een zeldzame erfelijke aandoening. Bij deze aandoening ontwikkelen bepaalde onderdelen van het lichaam zich anders. Dit zijn onderdelen die ontstaan uit de buitenste laag van het embryo, het ectoderm.Dit kan invloed hebben op de tanden, het haar, de huid, de nagels en de zweetklieren. Hierdoor kunnen bijvoorbeeld […]

Wat is ichthyosis of epidermale differentiatiestoornis? Ichthyosis, ook wel epidermale differentiatiestoornis (EDD) genoemd, is een erfelijke huidaandoening. Bij deze ziekte wordt de buitenste laag van de huid niet goed opgebouwd. Daardoor wordt de huid droog en ontstaan er schilfers. Soms is de huid ook rood, dik of jeukt deze. De naam ichthyosis komt van een […]

Wat is albinisme? Albinisme is een erfelijke aandoening waarbij er weinig tot geen pigment in de ogen, huid, en haaris. Pigment, of melanine, is een stof die kleur geeft aan de ogen, huid en haar. Personenmet albinisme hebben vaak een lichtere kleur van de ogen, huid en haren. Het woordalbinisme komt van het Latijnse woord […]

Soms wordt een baby geboren met een rode huid, of kleurt deze huid rood in de eerste vier weken na de geboorte. Dit wordt neonatale erytrodermie genoemd. Erytrodermie betekent roodheid. In Nederland gebeurt dit bij ongeveer 10 per 100.000 pasgeborenen. Deze roodheid is geen aandoening maar een uiterlijk kenmerk. Het is moeilijk om de juiste […]

Wat is het LUMBAR syndroom? Kinderen met een grote, platte aardbeivlek op de onderste helft van het lichaam kunnen ook andere afwijkingen hebben. Dit heet het LUMBAR syndroom. Het gaat om afwijkingen aan de geslachtsorganen, slagaderen, nieren en/of ruggenmerg. Andere namen voor dit syndroom zijn SACRAL syndroom en PELVIS syndroom. Ontstaan Waarom het LUMBAR syndroom ontstaat is […]

Wat is het syndroom van Netherton? Het syndroom van Netherton is een zeldzame ernstige huidaandoening waarbij de huid rood is. Het is een ernstige vorm van ‘ichthyosis’. Dit is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is. Syndroom van Netherton is niet besmettelijk. Ontstaan De aandoening wordt veroorzaakt […]

Wat is het PHACES syndroom? Kinderen met een grote, platte aardbeivlek in het gezicht kunnen ook andere afwijkingen hebben. Dit heet het PHACES syndroom. Het gaat om afwijkingen aan de ogen, het hart, het borstbeen, de hersenen en/of de bloedvaten. Ontstaan Waarom het PHACES syndroom ontstaat is niet precies bekend. Symptomen De letters van ‘PHACES’ staan voor […]