Zoeken
Menu
Groepen

Neonatale erythrodermie

Rode baby

Soms wordt een baby geboren met een rode huid, of kleurt deze huid rood in de eerste vier weken na de geboorte. Dit wordt neonatale erytrodermie genoemd. Erytrodermie betekent roodheid. In Nederland gebeurt dit bij ongeveer 10 per 100.000 pasgeborenen. Deze roodheid is geen aandoening maar een uiterlijk kenmerk. Het is moeilijk om de juiste […]

Lees verder

Chanarin-Dorfman syndroom

Wat is het Chanarin-Dorfman syndroom? Het Chanarin-Dorfman syndroom is een zeldzame aandoening waarbij bepaalde vetten in het lichaam niet goed afgebroken worden. Deze vetten, triglyceriden, stapelen zich daardoor op verschillende plekken op, zoals de huid, lever, spieren, organen, ogen en oren. Doordat de vetten zich in de huid opstapelen ontstaat een droge, visschubachtige huid. Deze […]

Lees verder

DiGeorge syndroom

Wat is het DiGeorge syndroom? Het DiGeorge syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een combinatie van afwijkingen hebben, waaronder hartafwijkingen en problemen met de afweer. Het syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal. Er mist namelijk een klein stukje van het chromosoom 22. Dit stukje heet 22q11. Om deze reden wordt […]

Lees verder

Ichthyosis | CIE

Wat is congenitale ichtyosiforme erythroderma? Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is. Hierdoor ontstaat een op een vissenhuid lijkende, droge, schilferige huid. Congenitale ichthyosiforme erythroderma (CIE) is een zeldzame vorm van ichthyosis. Samen met de lamellaire ichthyosis behoort het tot de autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (ARCI). Ontstaan […]

Lees verder

Ichthyosis met Confetti

Wat is congenitale reticulaire ichthyosiforme erytrodermie? Ichthyosis met Confetti heet eigenlijk Congenitale reticulaire ichthyosiforme erytrodermie (CRIE). Dit is een zeldzame vorm van ichthyosis. Het is niet bekend bij hoeveel mensen in de wereld deze huidaandoening voorkomt. Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is waardoor een op een […]

Lees verder

Ichthyosis vulgaris

Wat is ichtyosis vulgaris? Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is waardoor een op een vissenhuid lijkende, droge, schilferige huid ontstaat. Ichthyosis vulgaris is een milde vorm en de meest voorkomende vorm van ichthyosis. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 250 mensen. Ontstaan […]

Lees verder

Ichthyosis Prematuriteit Syndroom (IPS)

Wat is het ichthyosis prematuriteit syndroom? Het ichthyosis prematuriteit syndroom (IPS) is een zeldzame, erfelijke aandoening. Kinderen met IPS worden te vroeg geboren (prematuriteit). Daarnaast hebben zij een huidaandoening die ichthyosis wordt genoemd. Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is waardoor een op een vissenhuid lijkende, droge, […]

Lees verder

IgA-deficiëntie

Wat is selectieve IgA-deficiëntie? Een IgA-deficiëntie is een stoornis van de afweer, oftewel een immuundeficiëntie. De afweer bestaat uit verschillende onderdelen die allemaal een eigen functie hebben in de bescherming van het lichaam tegen ziekteverwekkers, zoals bacteriën. Lees hier meer over het afweersysteem en immuundeficiënties (met filmpje). Bij IgA-deficiëntie zitten er te weinig of geen IgA-antistoffen in […]

Lees verder

KID syndroom

Wat is het KID syndroom? KID staat voor Keratitis Ichthyosis Doofheid Syndroom. Het KID syndroom is een zeldzame, erfelijke aandoening. Kinderen met het KID syndroom hebben een combinatie van huidproblemen, oogproblemen en doofheid.  Ontstaan  Het KID syndroom ontstaat door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Om precies te zijn in het GJB2 gen, […]

Lees verder

Multipele sulfatasedeficiëntie

Wat is multipele sulfatasedeficiëntie? Multipele sulfatasedeficiëntie (MSD) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat het omzetten en verwerken van stoffen in het lichaam niet goed. Mensen met MSD hebben een combinatie van vertraagde ontwikkeling, een typische schilferende huid (ichthyosis), skeletafwijkingen en problemen met het zenuwstelsel.  Ontstaan MSD ontstaat door een fout in het […]

Lees verder
Omhoog