Zoeken
Menu
Groepen

Neonatale erythrodermie

Rode baby

Soms wordt een baby geboren met een rode huid, of kleurt deze huid rood in de eerste vier weken na de geboorte. Dit wordt neonatale erytrodermie genoemd. Erytrodermie betekent roodheid. In Nederland gebeurt dit bij ongeveer 10 per 100.000 pasgeborenen. Deze roodheid is geen aandoening maar een uiterlijk kenmerk. Het is moeilijk om de juiste […]

Lees verder

Chanarin-Dorfman syndroom

Wat is het Chanarin-Dorfman syndroom? Het Chanarin-Dorfman syndroom is een zeldzame aandoening waarbij bepaalde vetten in het lichaam niet goed afgebroken worden. Deze vetten, triglyceriden, stapelen zich daardoor op verschillende plekken op, zoals de huid, lever, spieren, organen, ogen en oren. Doordat de vetten zich in de huid opstapelen ontstaat een droge, visschubachtige huid. Deze […]

Lees verder

DiGeorge syndroom

Wat is het DiGeorge syndroom? Het DiGeorge syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een combinatie van afwijkingen hebben, waaronder hartafwijkingen en problemen met de afweer. Het syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal. Er mist namelijk een klein stukje van het chromosoom 22. Dit stukje heet 22q11. Om deze reden wordt […]

Lees verder

Ichthyosis | CIE

Wat is congenitale ichtyosiforme erythroderma? Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is. Hierdoor ontstaat een op een vissenhuid lijkende, droge, schilferige huid. Congenitale ichthyosiforme erythroderma (CIE) is een zeldzame vorm van ichthyosis. Samen met de lamellaire ichthyosis behoort het tot de autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (ARCI). Ontstaan […]

Lees verder

Ichthyosis met Confetti

Wat is congenitale reticulaire ichthyosiforme erytrodermie? Ichthyosis met Confetti heet eigenlijk Congenitale reticulaire ichthyosiforme erytrodermie (CRIE). Dit is een zeldzame vorm van ichthyosis. Het is niet bekend bij hoeveel mensen in de wereld deze huidaandoening voorkomt. Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is waardoor een op een […]

Lees verder

Ichthyosis vulgaris

Wat is ichtyosis vulgaris? Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is waardoor een op een vissenhuid lijkende, droge, schilferige huid ontstaat. Ichthyosis vulgaris is een milde vorm en de meest voorkomende vorm van ichthyosis. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 250 mensen. Ontstaan […]

Lees verder

Ichthyosis Prematuriteit Syndroom (IPS)

Wat is het ichthyosis prematuriteit syndroom? Het ichthyosis prematuriteit syndroom (IPS) is een zeldzame, erfelijke aandoening. Kinderen met IPS worden te vroeg geboren (prematuriteit). Daarnaast hebben zij een huidaandoening die ichthyosis wordt genoemd. Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is waardoor een op een vissenhuid lijkende, droge, […]

Lees verder

IgA-deficiëntie

Wat is selectieve IgA-deficiëntie? Een IgA-deficiëntie is een stoornis van de afweer, oftewel een immuundeficiëntie. De afweer bestaat uit verschillende onderdelen die allemaal een eigen functie hebben in de bescherming van het lichaam tegen ziekteverwekkers, zoals bacteriën. Lees hier meer over het afweersysteem en immuundeficiënties (met filmpje). Bij IgA-deficiëntie zitten er te weinig of geen IgA-antistoffen in […]

Lees verder

KID syndroom

Wat is het KID syndroom? KID staat voor Keratitis Ichthyosis Doofheid Syndroom. Het KID syndroom is een zeldzame, erfelijke aandoening. Kinderen met het KID syndroom hebben een combinatie van huidproblemen, oogproblemen en doofheid.  Ontstaan  Het KID syndroom ontstaat door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Om precies te zijn in het GJB2 gen, […]

Lees verder

Multipele sulfatasedeficiëntie

Wat is multipele sulfatasedeficiëntie? Multipele sulfatasedeficiëntie (MSD) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat het omzetten en verwerken van stoffen in het lichaam niet goed. Mensen met MSD hebben een combinatie van vertraagde ontwikkeling, een typische schilferende huid (ichthyosis), skeletafwijkingen en problemen met het zenuwstelsel.  Ontstaan MSD ontstaat door een fout in het […]

Lees verder

Netherton Syndroom

Wat is het syndroom van Netherton? Het syndroom van Netherton is een zeldzame ernstige huidaandoening waarbij de huid rood is. Het is een ernstige vorm van ‘ichthyosis’. Dit is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is. Syndroom van Netherton is niet besmettelijk. Ontstaan De aandoening wordt veroorzaakt […]

Lees verder

Ziekte van Gaucher type 2

Wat is de ziekte van Gaucher type 2? De ziekte van Gaucher is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat het omzetten en verwerken van stoffen in het lichaam niet goed. Er bestaan drie verschillende vorm van de ziekte van Gaucher; type 1 t/m 3. Alleen bij type 2 ontstaan er problemen met de […]

Lees verder

Psoriasis

Wat is psoriasis? Psoriasis is een veel voorkomende, niet besmettelijke chronische aandoening. Bij ongeveer 2-3% van de Westerse bevolking komt dit voor, in Nederland bij naar schatting tussen de 400.000 en 500.000 mensen. Je herkent psoriasis aan de platte plekken met rode, schilferige huid. Dit wordt ook wel chronische plaque psoriasis genoemd en is de […]

Lees verder

SAM Syndroom

Wat is het SAM syndroom Het SAM syndroom is een nieuw ontdekte vorm van Ichthyosis. De naam is een afkorting voor de verschillende symptomen die iemand met het SAM syndroom kan hebben. De S staat voor severe dermatitis (een ernstige ontstekingsreactie van de huid), de A staat voor allergieën en de M staat voor metabolic wasting […]

Lees verder

Severe combined immunodeficiency

Wat is severe combined immunodeficiency? Severe combined immunodeficiency (SCID) is een ernstige aandoening waarbij de afweer verstoord is. De afweer zorgt voor de verdediging van ons lichaam tegen ziekteverwekkers, zoals bacteriën en virussen. Het afweersysteem bestaat uit verschillende onderdelen die allemaal hun eigen functie hebben. Op basis van welk onderdeel aangedaan is, worden afweerstoornissen in […]

Lees verder

Sjögren-Larsson syndroom

Wat is het Sjögren-Larsson syndroom? Het Sjögren-Larsson syndroom (SLS) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat het omzetten en verwerken van stoffen in het lichaam niet goed. Kinderen met SLS hebben een combinatie van vertraagde ontwikkeling, een typische schilferende huid en spierstijfheid (spasticiteit) aan de armen en benen. Zowel jongens als meisjes kunnen […]

Lees verder

Staphylococcal scalded-skin syndroom

Wat is staphylococcal scalded skin syndroom? Staphylococcal scalded skin syndroom (SSSS) is een ernstige infectie van de huid, waarbij er slappe blaren op grote delen van het lichaam ontstaan. De aandoening komt vooral voor bij kinderen jonger dan 5 jaar, met name bij pasgeboren baby’s. Andere namen voor deze aandoening zijn de ziekte van Ritter […]

Lees verder

Mastocytose

Wat is mastocytose? Bij mastocytose maakt het lichaam teveel van een bepaald soort cellen, de mestcellen, welke zich dan gaan opstapelen. Het kan op elke leeftijd ontstaan, maar in de meeste gevallen ontstaan de eerste symptomen al voor de leeftijd van 2 jaar. Er zijn verschillende vormen van mastocytose. De meest voorkomende vormen bij kinderen […]

Lees verder

Constitutioneel eczeem

Wat is constitutioneel eczeem? Constitutioneel eczeem is een langer durende (chronische) huidaandoening. Het ontstaat door een ontstekingsreactie in de huid. Constitutioneel eczeem Er zijn verschillende vormen van eczeem. Constitutioneel (ook wel atopisch) eczeem is de meest voorkomende variant. Deze vorm treedt vooral op bij jonge kinderen. Wanneer iemand het over eczeem heeft , wordt vaak […]

Lees verder

Agammaglobulinemie

Wat is agammaglobulinemie Agammaglobulinemie is een erfelijke immuundeficiëntie, oftewel een stoornis van de afweer. De afweer bestaat uit verschillende onderdelen die allemaal een eigen functie hebben in de bescherming van het lichaam tegen ziekteverwekkers als bacteriën en virussen. Lees hier meer over de afweer en afweerstoornissen en bekijk de video.  Bij agammaglobulinemie werken de B-cellen niet goed. […]

Lees verder

Trichothiodystrofie

Wat is trichothiodystrofie? Trichothiodystrofie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Een hoofdkenmerk van trichothiodystrofie is dat het haar erg breekbaar is. Daarnaast kunnen er verschillende andere symptomen zijn, zoals huid- en nagelproblemen, infecties en groeiproblemen. Sommige kinderen hebben een milde vorm van TTD met alleen haarproblemen, anderen hebben een ernstige vorm met ook andere symptomen. Over […]

Lees verder
Omhoog