Albinisme

Wat is albinisme?
Albinisme is een erfelijke aandoening waarbij er weinig tot geen pigment in de ogen, huid, en haar
is. Pigment, of melanine, is een stof die kleur geeft aan de ogen, huid en haar. Personen
met albinisme hebben vaak een lichtere kleur van de ogen, huid en haren. Het woord
albinisme komt van het Latijnse woord ‘albus’, wat ‘wit’ betekent. Albinisme komt bij minstens 1 op de 17.000 mensen voor en waarschijnlijk ligt dit aantal veel hoger. Albinisme komt in bepaalde delen van de wereld vaker voor dan andere.

Hoe ontstaat albinisme?
Albinisme wordt veroorzaakt door een fout in de productie van pigment of melanine. De
cellen in de huid en ogen die normaliter het pigment produceren, kunnen het pigment niet
goed produceren bij albinisme. Dit wordt veroorzaakt door een fout in een gen. Een aantal
genen zijn belangrijk voor de productie van pigment. Wanneer er een fout zit in een van
deze genen, kan het pigment niet goed worden geproduceerd. Er zijn dus een aantal genen
waarbij een fout leidt tot albinisme. Van ieder gen heb je twee exemplaren, één van je vader
en één van je moeder. Bij albinisme moet je zowel van je vader als van je moeder een
exemplaar met een foutje krijgen. Wanneer je maar één exemplaar met een foutje krijgt, heb
je de ziekte niet, maar ben je drager.

Welke vormen van albinisme zijn er?
Er zijn een aantal vormen van albinisme. Er wordt onderscheid gemaakt tussen oculocutaan
albinisme (‘oculus’ betekent oog en ‘cutis’ betekent ‘huid’) en oculair albinisme. Bij
oculocutaan albinisme is er in de huid én ogen tekort aan pigment. Bij oculair albinisme is er
hoofdzakelijk in de ogen tekort aan pigment.

Oculocutaan albinisme
Bij oculocutaan albinisme zijn er acht genen bekend waarbij een foutje leidt tot de ziekte. Hoe de ziekte zich gedraagt en of er weinig pigment of geen pigment is in de huid en ogen, is afhankelijk van het gen waar de fout in zit. Daarnaast bestaan er twee ziekten waarbij, naast het oculocutaan albinisme, ook problemen buiten de huid en ogen voorkomen. Dit zijn het syndroom van Hermansky-Pudlak en het syndroom van Chediak-Higashi. Bij het syndroom van Hermansky-Pudlak komen naast het oculocutaan albinisme ook problemen met de bloedstolling voor; bloedneuzen, bloedingen van het tandvlees en het makkelijk, vaak krijgen van blauwe plekken. Bij het syndroom van Chediak-Higashi komen infecties met bacteriën en afwijkingen van de hersenen en zenuwen en het bloed voor.

Oculair albinisme
Bij oculair albinisme zijn er twee genen bekend waarbij een foutje leidt tot de ziekte.

Wat zijn de klachten bij albinisme?

De symptomen van albinisme zijn mede afhankelijk van de functies van pigment. Pigment heeft een aantal functies. Het geeft kleur aan de ogen, huid en haar en het beschermt de huid en de ogen tegen ultraviolette (UV) straling in zonlicht. Daarnaast is het belangrijk voor de ontwikkeling van de ogen gedurende de zwangerschap en een goed zicht. Het niet goed kunnen produceren van pigment heeft dus een aantal gevolgen. Het leidt tot een lichtere kleur van de ogen, huid en haren. Omdat de kleur ook afhankelijk is van de afkomst van een persoon, kan dit variëren tussen personen met albinisme. De lichtere kleur is het beste te zien ten opzichte van familieleden of andere personen van dezelfde afkomst De kleur is vaak lichter in vergelijking met familieleden. De oogkleur varieert van roze tot grijs en lichtblauw, maar ook groen en lichtbruin. De haarkleur varieert van wit, grijs en blond tot rossig en lichtbruin. Een gebrek aan pigment in de haren heeft geen gevolgen voor de gezondheid, maar in de ogen en huid wel.

Ogen:
Het zicht, de gezichtsscherpte in het specifiek, is vaak slechter. De ogen kunnen
overgevoelig zijn voor (fel) licht. Dit uit zich bij jonge kinderen, die dit niet kunnen aangeven,
als het samenknijpen of onvolledig openen van de ogen. Daarnaast kunnen scheelzien en
onvrijwillige, snelle heen-en-weer bewegingen van de ogen bestaan. Bij een groot gedeelte
van de kinderen verbeteren de oogklachten, inclusief de slechtere gezichtsscherpte, zich
gedurende de leeftijd van 10 tot 20 jaren.

Huid:
De huid raakt makkelijker verbrand door de zon. Met de leeftijd kunnen er vlekjes op huid
ontstaan die tekenen zijn van de huidbeschadiging door de zon. Ten slotte bestaat er een
hoger risico op het krijgen van huidkanker op jongere leeftijd.
Psychosociaal bespreken?

Wat zijn de behandelingsmogelijkheden voor albinisme?
Albinisme kan niet worden genezen. Wel kunnen de oogklachten worden behandeld en kan
het risico op huidbeschadiging door de zon worden verminderd. De oogklachten worden
behandeld bij de oogarts om het zicht zo goed mogelijk te herstellen. Om het risico op
huidbeschadiging door de zon te verminderen, is goede en levenslange zonbescherming
nodig: het opzoeken van schaduw en vermijden van de zon gedurende piekuren, het dragen
van beschermende kleding (UV-beschermende kleding, petten of hoeden, lange mouwen en
broeken), het vaak en volledig insmeren van de huid met zonnebrand (met
zonbeschermingsfactor (SFP) van minimaal 30 en het vermijden van de zonnebank. Daarnaast kan
de huid regelmatig worden onderzocht bij de huidarts vanwege het hoger risico op
huidkanker. Patiënten kunnen ook worden onderwezen in het zelf onderzoeken van de huid
en herkennen van veranderingen. Zo kan eventuele huidkanker eerder worden herkend en
behandeld, en is de uitkomst beter.