Ichthyosis

Soms wordt een baby geboren met een rode huid, of kleurt deze huid rood in de eerste vier weken na de geboorte. Dit wordt neonatale erytrodermie genoemd. Erytrodermie betekent roodheid. In Nederland gebeurt dit bij ongeveer 10 per 100.000 pasgeborenen. Deze roodheid is geen aandoening maar een uiterlijk kenmerk. Het is moeilijk om de juiste […]

Wat is het Chanarin-Dorfman syndroom? Het Chanarin-Dorfman syndroom is een zeldzame aandoening waarbij bepaalde vetten in het lichaam niet goed afgebroken worden. Deze vetten, triglyceriden, stapelen zich daardoor op verschillende plekken op, zoals de huid, lever, spieren, organen, ogen en oren. Doordat de vetten zich in de huid opstapelen ontstaat een droge, visschubachtige huid. Deze […]

Wat is Bathing Suit Ichthyosis? Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij de buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed is aangelegd. Hierdoor ontstaat een op een vissenhuid lijkende, droge, schilferige huid. Bathing suit ichthyosis is een zeldzame vorm van ichthyosis. Samen met de congenitale ichtyosiforme erythroderma en lamellaire ichthyosis behoort het tot de autosomaal recessieve […]

Wat is congenitale ichtyosiforme erythroderma? Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is. Hierdoor ontstaat een op een vissenhuid lijkende, droge, schilferige huid. Congenitale ichthyosiforme erythroderma (CIE) is een zeldzame vorm van ichthyosis. Samen met de lamellaire ichthyosis behoort het tot de autosomaal recessieve congenitale ichthyosis (ARCI). Ontstaan […]

Wat is congenitale reticulaire ichthyosiforme erytrodermie? Ichthyosis met Confetti heet eigenlijk Congenitale reticulaire ichthyosiforme erytrodermie (CRIE). Dit is een zeldzame vorm van ichthyosis. Het is niet bekend bij hoeveel mensen in de wereld deze huidaandoening voorkomt. Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is waardoor een op een […]

Wat is ichtyosis vulgaris? Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is waardoor een op een vissenhuid lijkende, droge, schilferige huid ontstaat. Ichthyosis vulgaris is een milde vorm en de meest voorkomende vorm van ichthyosis. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 250 mensen. Ontstaan […]

Wat is het ichthyosis prematuriteit syndroom? Het ichthyosis prematuriteit syndroom (IPS) is een zeldzame, erfelijke aandoening. Kinderen met IPS worden te vroeg geboren (prematuriteit). Daarnaast hebben zij een huidaandoening die ichthyosis wordt genoemd. Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is waardoor een op een vissenhuid lijkende, droge, […]

Wat is Harlekijn Ichthyosis? Een kind wat wordt geboren met Harlekijn Ichthyosis, lijkt te worden geboren in het pak van een harlekijn, een pak bestaand uit ruitvormige lapjes. Deze huid is hard en strak en lijkt van het lichaam af te scheuren. Deze kindjes worden opgenomen op de Intensive Care voor pasgeborenen en worden verzorgd […]

Wat is keratosis pilaris? Keratosis pilaris is een aandoening met kleine, rode, harde bultjes rondom de haarzakjes, vaak op de achterzijde van de bovenarm. Het haartje kan hier meestal niet goed groeien. Het is een veel voorkomende, onschuldige huidaandoening. Ongeveer 25 tot 50 procent van de bevolking heeft met deze aandoening te maken gehad. Ontstaan Er is een […]

Wat is het KID syndroom? KID staat voor Keratitis Ichthyosis Doofheid Syndroom. Het KID syndroom is een zeldzame, erfelijke aandoening. Kinderen met het KID syndroom hebben een combinatie van huidproblemen, oogproblemen en doofheid.  Ontstaan  Het KID syndroom ontstaat door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Om precies te zijn in het GJB2 gen, […]

Wat is multipele sulfatasedeficiëntie? Multipele sulfatasedeficiëntie (MSD) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat het omzetten en verwerken van stoffen in het lichaam niet goed. Mensen met MSD hebben een combinatie van vertraagde ontwikkeling, een typische schilferende huid (ichthyosis), skeletafwijkingen en problemen met het zenuwstelsel.  Ontstaan MSD ontstaat door een fout in het […]

Wat is het syndroom van Netherton? Het syndroom van Netherton is een zeldzame ernstige huidaandoening waarbij de huid rood is. Het is een ernstige vorm van ‘ichthyosis’. Dit is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is. Syndroom van Netherton is niet besmettelijk. Ontstaan De aandoening wordt veroorzaakt […]

Wat is X-gebonden recessieve ichthyosis? Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is waardoor een op een vissenhuid lijkende, droge, schilferige huid ontstaat. X-chromosoom gebonden recessieve ichthyosis is een vorm van ichthyosis die alleen bij jongens en mannen voorkomt. Het wordt gezien bij 1 op de […]

Wat is een droge huid? De huid is zichtbaar droog, rood en schilferig. Iedereen kan met een droge huid te maken krijgen. Deze huidafwijking komt dan ook zeer regelmatig voor. Ontstaan Een droge huid kan ontstaan door een tekort aan talg, wat de huid op een natuurlijke manier vet houdt. Ook zweet (sporten, warm weer) […]

Wat is de ziekte van Darier? De medische term voor de ziekte van Darier is dyskeratosis follicularis. Het is een vrij zeldzame erfelijke aandoening. Er ontstaan kleine rode of bruine schilfertjes en korstjes op de borst en de rug. De aandoening begint meestal op jongvolwassen leeftijd en kan zowel bij meisjes als jongens voorkomen. Ontstaan […]

Wat is de ziekte van Gaucher type 2? De ziekte van Gaucher is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat het omzetten en verwerken van stoffen in het lichaam niet goed. Er bestaan drie verschillende vorm van de ziekte van Gaucher; type 1 t/m 3. Alleen bij type 2 ontstaan er problemen met de […]

Wat is de ziekte van Refsum? De ziekte van Refsum is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat het omzetten en verwerken van stoffen in het lichaam niet goed. Er bestaan twee verschillende vormen van de ziekte van Refsum: het klassieke type en het infantiele type. Alleen bij het klassieke type ontstaan er problemen […]

Wat is het SAM syndroom Het SAM syndroom is een nieuw ontdekte vorm van Ichthyosis. De naam is een afkorting voor de verschillende symptomen die iemand met het SAM syndroom kan hebben. De S staat voor severe dermatitis (een ernstige ontstekingsreactie van de huid), de A staat voor allergieën en de M staat voor metabolic wasting […]

Wat is een self healing collodion baby? Een collodion baby heeft bij de geboorte een strak, glimmend vlies om de huid. Verschillende ziekten kunnen een collodion membraan veroorzaken. Meestal gaat het om lamellaire ichthyosis of congenitale ichthyosiforme erythroderma. Bij ongeveer 1 op de 10 collodionbabies blijkt de huid nauwelijks afwijkend na verdwijnen van het collodion membraan. Dit noemen […]

Wat is het Sjögren-Larsson syndroom? Het Sjögren-Larsson syndroom (SLS) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat het omzetten en verwerken van stoffen in het lichaam niet goed. Kinderen met SLS hebben een combinatie van vertraagde ontwikkeling, een typische schilferende huid en spierstijfheid (spasticiteit) aan de armen en benen. Zowel jongens als meisjes kunnen […]

Wat is trichothiodystrofie? Trichothiodystrofie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Een hoofdkenmerk van trichothiodystrofie is dat het haar erg breekbaar is. Daarnaast kunnen er verschillende andere symptomen zijn, zoals huid- en nagelproblemen, infecties en groeiproblemen. Sommige kinderen hebben een milde vorm van TTD met alleen haarproblemen, anderen hebben een ernstige vorm met ook andere symptomen. Over […]