Wat is het DiGeorge syndroom? Het DiGeorge syndroom is een erfelijke aandoening waarbij kinderen een combinatie van afwijkingen hebben, waaronder hartafwijkingen en problemen met de afweer. Het syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal. Er mist namelijk een klein stukje van het chromosoom 22. Dit stukje heet 22q11. Om deze reden wordt […]

Wat is een DOCK 8 deficiëntie? Een DOCK 8 deficiëntie is een aangeboren aandoening waarbij het immuunsysteem, de afweer van de mens, niet goed werkt. Kinderen met het DOCK 8 syndroom hebben hierdoor vaak infecties van de luchtwegen, eczeem en virusinfecties van de huid. Daarnaast zijn er typische afwijkingen van stoffen in het bloed die […]

Wat is favre-racouchot syndroom? Bij het Favre-Racouchot syndroom zitten er op de huid veel mee-eters (comedones) en zijn er rimpels, diepe groeven en verkleuring van de huid te zien. Deze plekken komen vooral voor in het gezicht, rondom de ogen, slaap, wangen en in de nek. De plekken ontstaan bij mensen die veel in de […]

Wat is FMF? Familiaire mediterrane koorts (FMF) is een ziekte die wordt gekenmerkt door hevige koortsperiodes. FMF valt onder de auto-inflammatoire aandoeningen en erft autosomaal recessief over. Ontstaan Familiaire mediterrane koorts uit zich meestal al op kinderleeftijd. De ziekte is erfelijk en ontstaat door een foutje in de genen. In dit geval gaat het om het MEFV […]

Wat is EPP? Erytropoëtische protoporfyrie (EPP) is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij iemand overgevoelig is voor zonlicht en soms ook voor bepaalde soorten kunstlicht. In Nederland komt de ziekte bij ongeveer 300 personen voor. EPP begint meestal op de kinderleeftijd. De aandoening komt zowel bij meisjes als bij jongens voor. Ontstaan EPP wordt veroorzaakt door een […]

Wat is erythrasma? Bij erytrhasma is de huid rood tot rood-bruin verkleurd en een beetje schilferig. Deze huiduitslag komt voor in huidplooien, zoals onder de oksels en tussen de liezen. Het kan ook tussen de tenen zitten. Hier geeft het een witte verkleuring van de huid. De huid tussen de tenen wordt dan ook vaak […]

Wat is erythema toxicum neonatorum? Deze aandoening, afgekort ETN, is een goedaardige huidafwijking die bij dertig tot zeventig procent van de pasgeborenen voorkomt. Ontstaan Erythema toxicum neonatorum ontstaat vaak in de eerste 24 tot 72 uur na de geboorte. De oorzaak is onbekend. Wel zien we dat ETN maar zelden voor bij vroeggeborenen. Symptomen ETN […]

Wat is erythema migrans? Erythema migrans is een huidafwijking die gezien wordt bij ziekte van Lyme. Het is vaak het eerste symptoom van de ziekte (stadium1). De ziekte van Lyme is een infectieziekte die wordt overgebracht door teken. In Nederland is ongeveer 20% van de teken besmet met de bacterie. Na een tekenbeet van een besmette […]

Wat is epidermolysis bullosa? Epidermolysis bullosa (EB) is een groep van erfelijke aandoeningen waarbij de huid erg makkelijk kapot gaat. De verschillende lagen van de huid hechten bij mensen met EB niet goed aan elkaar. Hierdoor ontstaan bij minimale druk of wrijving al blaren en beschadigingen. Er zijn 3 verschillende hoofdvormen van epidermolysis bullosa. EB […]

Wat is een eksteroog? Een eksteroog is een (pijnlijke) verdikking en bevindt zich meestal op de onderkant van de voet of aan de zijkant van de tenen. Het kan ook tussen de tenen ontstaan. Hoe hoger de leeftijd, hoe vaker het voorkomt. Het komt meer voor bij vrouwen dan bij mannen. Ontstaan Een eksteroog ontstaat […]