Trichothiodystrofie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Een hoofdkenmerk van trichothiodystrofie is dat het haar erg breekbaar is. Daarnaast kunnen er verschillende andere symptomen zijn, zoals huid- en nagelproblemen, infecties en groeiproblemen. Sommige kinderen hebben een milde vorm van TTD met alleen haarproblemen, anderen hebben een ernstige vorm met ook andere symptomen. Over het algemeen zien kinderen met TTD er ouder uit.
Trichothiodystrofie wordt veroorzaakt door een fout (mutatie) in het erfelijke materiaal. Bij patiënten met trichothiodystrofie is er een mutatie in één van genen die ervoor zorgen dat lichaamscellen na beschadiging weer gerepareerd worden. De ziekte erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat beide ouders de ziekte niet hebben, maar drager zijn van 1 abnormaal gen. Éen op de vier kinderen erft twee abnormale genen van zijn ouders en krijgt de ziekte.
Kinderen met TTD hebben extreem breekbaar haar. Het haar bevat in tegenstelling tot normale haren geen zwavel en wordt onder invloed van licht afgebroken, waardoor kinderen vaak weinig, kort en broos haar hebben. Daarnaast hebben kinderen met TTD vaak de huidaandoening ichthyosis. Bij ichthyosis verloopt de verhoorning van de huid afwijkend waardoor er een droge, schilferende huid ontstaat. Vaak is er vanaf de geboorte al roodheid en schilfering van de huid te zien of soms is zit er bij de geboorte een strak vlies om de huid (collodion baby ).
Andere mogelijke symptomen naast de huid en haren zijn verminderde groei, staar, infecties doordat de afweer niet goed werkt, nagel- en tandafwijkingen en vruchtbaarheidsproblemen. Er kan ook een verstandelijke beperking zijn. Ongeveer de helft van de kinderen met TTD is zeer gevoelig voor licht, met name zonlicht. Licht dat direct op de huid valt, is voor deze kinderen erg pijnlijk en veroorzaakt blaren. Dit komt, omdat het mechanisme dat normaal beschadigingen in de cellen door UV-licht repareert niet goed werkt.
Trichothiodystrofie is niet te genezen. De behandeling is erop gericht de klachten te verminderen, het kind en de ouders zo goed mogelijk ondersteunen en te zorgen dat het kind zich zo goed mogelijk ontwikkelt. Samen met de huidarts wordt de huid met name met crèmes en zalven behandeld.
U kunt zich laten informeren over de overerving van de ziekte, bijvoorbeeld door een klinisch geneticus.
Stichting Huidhuis wordt gerund door vrijwilligers en is afhankelijk van giften en donaties. Zonder uw bijdrage kan Huidhuis niet voortbestaan.
