Het Chanarin-Dorfman syndroom is een zeldzame aandoening waarbij bepaalde vetten in het lichaam niet goed afgebroken worden. Deze vetten, triglyceriden, stapelen zich daardoor op verschillende plekken op, zoals de huid, lever, spieren, organen, ogen en oren.
Doordat de vetten zich in de huid opstapelen ontstaat een droge, visschubachtige huid. Deze huidaandoening wordt ook ichthyosis genoemd.
Het Chanarin-Dorfman syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Op precies te zijn gaan het om het ABHD5 gen. Door de fout in dit gen kan het stofje dat nodig is om triglyceriden (vetten) af te breken zijn werk niet goed doen. Als gevolg daarvan gaan de vetten zich op verschillende plekken in het lichaam opstapelen, wat de klachten van het Chanarin-Dorfman syndroom veroorzaakt. De ziekte wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat beide ouders een normale huid hebben, maar drager zijn van 1 abnormaal gen. Eén op de vier kinderen erft twee abnormale genen en krijgt de aandoening.
Door de opstapeling van vetten in de huid kan de verhoorning niet goed verlopen en ontstaat een droge, visschubachtige huid (ichthyosis). Soms is de huid bij de geboorte al rood en schilfering of wordt een baby geboren met een strak vlies om de huid, een collodion membraan. Daarna zitten de schubachtige huidafwijkingen vooral in de plooien van de huid.
Doordat de vetten zich ook op andere plekken opstapelen, ontstaan verschillende klachten. Zo kan een vergrote lever ontstaan, troebeling van de ooglens (cataract), problemen met de coördinatie (ataxie), gehoorsverlies, spierzwakte en milde mentale achterstand.
De symptomen kunnen erg verschillen tussen personen met het Chanarin-Dorfman syndroom. Sommigen hebben alleen de huidproblemen, anderen hebben op meerdere plaatsen van het lichaam problemen.
Een team van specialisten is betrokken bij de behandeling. Samen met de huidarts wordt de ichthyosis behandeld.
Een klinisch geneticus, kan meer vertellen over de overerving van de ziekte.
Stichting Huidhuis wordt gerund door vrijwilligers en is afhankelijk van giften en donaties. Zonder uw bijdrage kan Huidhuis niet voortbestaan.
