Chronische granulomateuze ziekte is een stoornis van de afweer, oftewel een immuundeficiëntie. De afweer bestaat uit verschillende onderdelen die allemaal een eigen functie hebben in de bescherming van het lichaam tegen ziekteverwekkers, zoals bacteriën. Bij chronische granulomateuze ziekte werken de fagocyten (een bepaald type witte bloedcel) niet goed. Fagocyten zijn nodig om bepaalde soorten bacteriën en schimmels te doden. Het komt voor bij 1 tot 2 op 500.000 personen. Lees hier meer over het afweersysteem en imuundeficiënties.
Chronische granulomateuze ziekte wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal (de genen). Er zijn verschillende fouten bekend die tot de ziekte kunnen leiden. Door de fout kunnen fagocyten geen superoxide maken. Dit superoxide is nodig om bepaalde bacteriën en schimmels te doden.
Bacteriën en schimmels die bij chronische granulomateuze ziekte vaak problemen geven zijn de Staphylococcus Aureus en de Aspergillus schimmel. De ziekte kan X-gebonden recessief of autosomaal recessief overerven.
Bij de geboorte zijn kinderen meestal gezond. Vanaf de eerste levensjaren zijn er regelmatig infecties door bacteriën en schimmels. Infecties die vaak voorkomen zijn longontsteking, huidinfecties, darmontsteking met diarree, lymfeklierontsteking, of bloedvergiftiging. Ook ontwikkelen zich abcessen (holtes met pus) in de huid, lever en botten.
Een kenmerk van de ziekte is opeenhoping van afweercellen (granulomen). Deze granulomen kunnen overal in het lichaam voorkomen, maar geven vooral in het maag- darm stelsel en de urinewegen problemen door verstopping. De symptomen en de ernst ervan verschillen van persoon tot persoon. Mensen met de X-gebonden vorm hebben vaak meer problemen dan mensen met de autosomaal recessieve vorm.
De behandeling van chronische granulomateuze ziekte is gericht op het verminderen van de symptomen. Infecties moeten snel behandeld worden met antibiotica of antischimmelmiddelen. Wanneer infecties steeds terugkomen, wordt soms langdurig een antibioticum of antischimmelmiddel gegeven ter voorkoming van nieuwe infecties. Abcessen worden soms met een operatie weggehaald. Alleen een stamceltransplantatie kan de ziekte genezen.
Verklein de kans op infecties door goede (mond)hygiëne en vermijd plaatsen met rottend plantaardig afval (daar komt de Aspergillus schimmel vaak voor). U kunt een uitleg vragen over de overerving van de ziekte, bijvoorbeeld bij een klinisch geneticus.
Stichting Huidhuis wordt gerund door vrijwilligers en is afhankelijk van giften en donaties. Zonder uw bijdrage kan Huidhuis niet voortbestaan.
