KID staat voor Keratitis Ichthyosis Doofheid Syndroom. Het KID syndroom is een zeldzame, erfelijke aandoening. Kinderen met het KID syndroom hebben een combinatie van huidproblemen, oogproblemen en doofheid.
Het KID syndroom ontstaat door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Om precies te zijn in het GJB2 gen, dat ligt op chromosoom 13. Door deze fout kan het eiwit connexine 26 niet goed worden aangemaakt.
Dit eiwit is nodig om het transport van stofjes in de cellen van de huid en in het gehoorsorgaan goed te laten verlopen. De cellen werken daardoor minder goed en hierdoor ontstaan klachten. De aandoening erft autosomaal dominant over. Dit betekent dat 1 van de ouders een abnormaal gen en de ziekte heeft. Eén op de twee kinderen erft het gen van de ouder en krijgt ook de ziekte.
De huidaandoening bij het KID syndroom wordt ichthyosis genoemd. Bij ichthyosis is de verhoorning van de huid afwijkend waardoor er een schilferende, droge huid ontstaat.
Vaak is er vanaf de geboorte al roodheid en schilfering van de huid. Dit wordt ook wel neonatale erythrodermie genoemd.
Bij sommige mensen ontstaan de klachten echter pas op latere leeftijd. Kinderen met het KID syndroom hebben dikke roodschilferende plekken (plaques) op de huid. Deze plaques zitten vooral op de knieën, de ellebogen en het gezicht. Ook zijn ze vaak kaal en hebben ze geen wenkbrauwen en wimpers. De nagels zijn afwijkend en op de handpalmen en voetzolen zit een dikke eeltlaag.
Er zijn vaak cysten (met vocht of pus gevulde onderhuidse bulten) en mensen met KID krijgen snel huidinfecties. Veel mensen met het KID syndroom ontwikkelen op oudere leeftijd zogenaamde plaveiselcelcarcinomen. Behalve huidproblemen is er ook sprake van slechthorendheid en slechtziendheid. Het verschilt per persoon hoe erg de huid, het gehoor en de ogen zijn aangedaan.
Het KID syndroom kan niet worden genezen. De behandeling van de huid bestaat uit het dagelijks goed insmeren van de huid met vette crèmes om te voorkomen dat de huid uitdroogt.
Daarnaast zijn er speciale crèmes (bijvoorbeeld met ureum) om de hoornlaag dunner te maken. Factoren die de huid kunnen uitdrogen, zoals zeep, moeten vermeden worden. Soms is ook behandeling met een medicijn nodig (acitretine).
Mensen blijven levenslang onder controle van een dermatoloog om huidkanker plekken op tijd te kunnen behandelen.
Om het gehoor te verbeteren kan gebruik worden gemaakt van een cochleair implantaat, dat wordt geplaatst door de KNO-arts. De oogarts behandelt de oogproblemen.
Via ‘leven met ichthyosis‘ vind je veel tips voor de dagelijkse verzorging van de huid. Je kunt je ook verder laten informeren over erfelijkheid en overerving, bijvoorbeeld door een klinisch geneticus.
Stichting Huidhuis wordt gerund door vrijwilligers en is afhankelijk van giften en donaties. Zonder uw bijdrage kan Huidhuis niet voortbestaan.
