Een kind wat wordt geboren met Harlekijn Ichthyosis, lijkt te worden geboren in het pak van een harlekijn, een pak bestaand uit ruitvormige lapjes. Deze huid is hard en strak en lijkt van het lichaam af te scheuren. Deze kindjes worden opgenomen op de Intensive Care voor pasgeborenen en worden verzorgd in een couveuze. Vaak worden deze kinderen prematuur geboren en meestal is er sprake van een familieverband tussen de ouders.
Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd is waardoor een op een vissenhuid lijkende, droge, schilferige huid ontstaat.
Harlekijn Ichthyosis ontstaat door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Om precies te zijn in het ABCA-12-gen. Dit eiwit is betrokken bij de vorming van de bovenste laag van de huid. Bij een stoornis in dit eiwit wordt deze laag dus niet goed gevormd. Deze aandoening is autosomaal recessief erfelijk, beide ouders moeten het gen dragen en zij hebben dan 25% kans op een kind met deze aandoening.
Baby’s met Harlekijn Ichthyosis worden geboren met een pantserachtige verdikte en strakke huid. Door de strakke huid in het gezicht ontstaan uitpuilende ogen en lippen. Ook kan dit van invloed zijn op de stand en vorming van oren en neus. Omdat de huid ook strak rond de ledematen staat, kunnen er breuken en vervormingen optreden. Handen en voeten kunnen mogelijk niet goed zijn ontwikkeld. Door de scheuren in de huid is de kans op infectie groot. De schubben zijn gerelateerd aan Ichthyosis, daarnaast kan er sprake zijn van ernstige roodheid van de huid, neonatale erythrodermie. Aanleg van nagels en haar is mogelijk ook verstoord.
Harlekijn Ichthyosis is een levensbedreigende en ernstige aandoening. Al voor de geboorte heeft de baby moeite met bewegen, vanwege de strakke en harde huidlaag. De aandoening kan vroegtijdig ontdekt worden middels echografie en vruchtwateronderzoek.
Kinderen met deze aandoening worden vaak prematuur (te vroeg) geboren. Er is grote kans op infectie en regulatie van de temperatuur van binnenuit is moeilijk. Door de dikke huidlagen kunnen zweetklieren niet goed functioneren. Omdat de huid strak om de borstkas ligt, is ademen moeilijk. De huid voelt voor het kind als een harnas.
De dikke schalen huid laten in 2 tot 4 weken geleidelijk los, eventueel gestimuleerd door de start van het medicijn acitretine. Daarna komt een roze huid tevoorschijn die zachter is, maar erg droog en nog steeds met een verstoorde huidbarrière. Men spreekt dan van een ARCI: Autosomaal Recessief Congenitale Ichthyosis.
In het verleden leidde Harlekijn Ichthyosis tot de dood, nu kan er gebruik gemaakt worden van medicijnen die bijdragen tot een betere eiwithuishouding in de huid. Toch is het risico op overlijden nog steeds aanwezig, in de eerste drie maanden is deze groot door sepsis (bloedvergiftiging) en zuurstofgebrek. Vroege start van acitretine kan de levenskansen verbeteren.
De behandeling van de huid bestaat uit het dagelijks goed insmeren van de huid met vette zalven om te voorkomen dat de huid uitdroogt. In het begin moet dit 3 tot 8 maal per dag gebeuren, met steriele producten. Dat kan betekenen dat er steeds een nieuwe tube moet worden gepakt. Ook worden steeds handschoenen gebruikt. Alles om een infectie te voorkomen.
Vaak is sondevoeding nodig, en moet de vochtbalans goed worden bijgehouden. Door de kwetsbare huid kan veel vocht verloren gaan (Trans Epidermal Water Loss). De energiebehoefte kan hoger zijn door het verlies van warmte en eiwitten via de huid.
Ogen moeten worden gedruppeld met kunsstranen en oren moeten zonodig schoongemaakt worden, er kunnen schilfers ophopen in de gehoorgang.
Er is alertheid geboden op het optreden van huidinfecties of systemische infecties. Soms is ook beademing nodig. De scheuren in de huid kunnen pijnlijk zijn, net als de stand van de lichaamsdelen. Goede pijnstilling is daarom nodig.
Ook na de neonatale periode is begeleiding nodig. Ook in de peuter- en kleuterleeftijd is de kans op infectie, onderkoeling of oververhitting groot. Door de pijnlijke huid kan het kindje achterlopen in motorische ontwikkeling. Ogen en oren blijven een punt van zorg. De groei van haar en nagels kan afwijken. Ook kan er sprake zijn van een mentale ontwikkelingsstoornis. Op latere leeftijd zijn zalven met ureum en/of melkzuur wellicht nodig.
Via ‘leven met ichthyosis‘ vind je veel tips voor de dagelijkse verzorging van de huid. Je kunt je ook verder laten informeren over erfelijkheid en overerving, bijvoorbeeld door een klinisch geneticus.
Stichting Huidhuis wordt gerund door vrijwilligers en is afhankelijk van giften en donaties. Zonder uw bijdrage kan Huidhuis niet voortbestaan.
