Trichothiodystrofie (TTD) is een zeldzame erfelijke aandoening die behoort tot de groep van
DNA-repairstoornissen. De naam betekent letterlijk “stoornis van zwavelarm haar”. Mensen
met TTD hebben weinig zwavel in het haar, waardoor het haar broos en breekbaar wordt. Er
bestaan twee vormen van TTD: een fotosensitieve vorm, waarbij huid en ogen extra gevoelig
zijn voor zonlicht, en een niet-fotosensitieve vorm zonder verhoogde lichtgevoeligheid. De
ernst van de aandoening verschilt sterk per persoon. Sommige mensen hebben relatief milde
klachten, terwijl anderen ernstige problemen hebben in meerdere organen.
TTD ontstaat door een fout (mutatie) in genen die betrokken zijn bij het herstellen of aflezen
van DNA. Hierdoor kunnen lichaamscellen schade minder goed herstellen en functioneren
verschillende organen minder goed. De aandoening is meestal autosomaal recessief erfelijk.
Dit betekent dat een kind alleen TTD krijgt wanneer beide ouders drager zijn van een fout in
hetzelfde gen. In zeldzame gevallen ontstaat TTD door een afwijking in het RNF113A-gen,
dat X-gebonden overerft. De eerste klachten ontstaan vaak al bij de geboorte of in de eerste
levensjaren.
De klachten van TTD verschillen sterk tussen patiënten. De meest kenmerkende symptomen
zijn broos, dun en breekbaar haar, een droge en schilferige huid (ichthyosis) en breekbare
nagels. Bij ongeveer de helft van de patiënten zijn huid en ogen extra gevoelig voor zonlicht.
Daarnaast kunnen neurologische klachten optreden, zoals ontwikkelingsachterstand, leer- en
gedragsproblemen, verstandelijke beperking, epilepsie, problemen met bewegen en
evenwicht, spraak- en taalproblemen, vermoeidheid en slaapproblemen.
Ook groei- en voedingsproblemen komen regelmatig voor. Kinderen met TTD groeien vaak
minder goed en kunnen moeite hebben met eten en slikken. Verder kunnen oogproblemen,
gehoorverlies, tandproblemen en terugkerende infecties optreden door een verminderde
afweer. Sommige patiënten ontwikkelen bot- en gewrichtsproblemen of een verminderde
botdichtheid. Daarnaast kan sprake zijn van versnelde veroudering en toenemende
neurologische klachten op latere leeftijd.
De diagnose TTD wordt meestal gesteld op basis van de klachten, lichamelijk onderzoek en
aanvullend onderzoek. Een belangrijk onderzoek is het bekijken van het haar onder de
microscoop. Hierbij wordt vaak een typisch patroon van lichte en donkere strepen gezien, het zogenaamde “tiger-tail banding”-patroon. De diagnose wordt bevestigd met DNA-onderzoek
via bloedonderzoek, waarbij een afwijking in een van de betrokken genen wordt aangetoond.
Afhankelijk van de klachten kunnen aanvullende onderzoeken worden verricht, zoals een
MRI-scan van de hersenen bij neurologische klachten, oogheelkundig onderzoek,
gehoortesten, bloedonderzoek naar hormonen of afweerstoornissen en een
botdichtheidsmeting (DEXA-scan).
TTD is momenteel niet te genezen. De behandeling richt zich daarom op het verminderen van
klachten en het ondersteunen van de ontwikkeling en kwaliteit van leven. Een goede
huidverzorging met vette crèmes is belangrijk om uitdroging en schilfering van de huid te
verminderen. Bij de fotosensitieve vorm is bescherming tegen zonlicht essentieel,
bijvoorbeeld met zonnebrandcrème met hoge beschermingsfactor, UV-werende kleding en
zonnebrillen.
Afhankelijk van de klachten kunnen verschillende behandelaars betrokken zijn, zoals een
neuroloog, dermatoloog, fysiotherapeut, ergotherapeut, logopedist, diëtist en psycholoog.
Epilepsie kan behandeld worden met medicijnen. Regelmatige controles zijn belangrijk om
groei, neurologische ontwikkeling, voedingstoestand, gehoor, ogen en bloeddruk te volgen.
De zorg vindt bij voorkeur plaats in een gespecialiseerd expertisecentrum.
Mensen met TTD en hun familie kunnen zelf bijdragen aan het beperken van klachten en het
verbeteren van de kwaliteit van leven. Het is belangrijk om de huid goed te beschermen tegen
zonlicht en dagelijks een vette crème zonder parfum te gebruiken. Haar en nagels moeten
voorzichtig verzorgd worden om beschadiging te voorkomen. Daarnaast helpt een gezonde
leefstijl met voldoende rust, een regelmatig slaapritme en gezonde voeding.
Omdat veel patiënten zonlicht vermijden, is een vitamine D-supplement vaak nodig. Roken en
alcohol worden afgeraden, omdat deze extra schade aan het DNA kunnen veroorzaken. Het is
ook belangrijk dat artsen en apothekers altijd weten dat iemand TTD heeft. Het medicijn
metronidazol moet worden vermeden vanwege het risico op ernstige leverproblemen. Contact
met andere patiënten en families kan daarnaast steun en praktische hulp bieden.
Stichting Huidhuis wordt gerund door vrijwilligers en is afhankelijk van giften en donaties. Zonder uw bijdrage kan Huidhuis niet voortbestaan.
