ED

Ectodermale dysplasie (ED) is een verzamelnaam voor zeldzame erfelijke aandoeningen waarbij er sprake is van een aanlegstoornis in de groei en ontwikkeling van het ectoderm. Dit is het embryoweefsel waaruit zich de huid, het zenuwstelsel en de zintuigen ontwikkelen. 180 verschillende soorten: Meestal zijn bij ED de haren, nagels, zweetklieren en/of tanden aangedaan. Ook kunnen andere ectodermale structuren aangedaan zijn. Denk hierbij onder meer aan hoorncellen en pigmentcellen in de huid, ruggenmerg, ooglens, traanbuis, slijmvlies en neus/mondholte. Er zijn meer dan 180 verschillende soorten van ED en komt voor bij ongeveer 7 op de 10.000 pasgeborenen. Meest voorkomende symptomen: Als een kind in minstens twee ectodermale structuren een afwijkende aanleg heeft, spreekt men van ectodermale dysplasie (ED). Bij de meeste vormen van ED (±80%) is er sprake van een verstoorde aanleg van de zweetklieren, met daardoor weinig of niet zweten. Kinderen kunnen daardoor ernstig ‘oververhit’ raken. De andere meest voorkomende verschijnselen zijn geen of weinig haar, ontbrekende gebitselementen en een dunne huid.