Het Proteus syndroom is een zeer zeldzame erfelijke aandoening waarbij patiënten lijden aan overmatige, ongelijke groei en misvormingen van verschillende typen weefsels, waaronder de huid en botten. Het syndroom is moeilijk vast te stellen, omdat de kenmerken per patiënt veel kunnen verschillen. Het is vernoemd naar de Griekse God Proteus die van gedaante kon veranderen.
Hoewel de exacte oorzaak van de aandoening nog niet bekend is, neemt men aan dat er bij patiënten met dit syndroom een foutje in het erfelijk materiaal zit (de genen). Dit foutje kan al in veel generaties in het erfelijk materiaal zitten zonder dat het zich uit. Pas wanneer er bij iemand een extra verandering (mutatie) optreedt, kunnen de symptomen en dus het syndroom naar voren komen.
Kinderen worden meestal geboren zonder afwijkingen, maar met de leeftijd verschijnen de symptomen. De overmatige of ongelijke groei kan onder andere voorkomen in de huid, in het onderhuidsweefsel en vet, in de botten, hersenen, het ruggenmerg, de milt en de longen. De huidaandoeningen die hierbij voorkomen kunnen zorgen voor verdikte handpalmen en voetzolen, verkleuringen van de huid en een toename van het aantal moedervlekken, huidtumoren, en misvormde bloedvaten.
Door de aandoening kan ook het zenuwstelsel aangetast worden. Hierdoor kan de cognitie sterk achteruit gaan en kunnen deze kinderen ernstig verstandelijk gehandicapt raken.
Het Proteus syndroom is niet te genezen. Wel is het belangrijk om de symptomen en medische problemen vroeg te herkennen, zodat ergere symptomen voorkomen kunnen worden. Aangezien dit syndroom veel verschillende beelden kan geven, is het belangrijk dat een groep met verschillende doktoren goed samenwerkt in de behandeling. Zo kunt u denken aan een dermatoloog, orthopeed, plastisch-chirurg, neurochirurg, KNO-arts, klinisch geneticus en een psycholoog.
Het is belangrijk de huidproblemen regelmatig te evalueren. Zo kan een dermatoloog kijken of vetophopingen of vaatvergroeiingen niet tot grotere problemen kunnen leiden. Wijnvlekken en hemangiomen (goedaardige vaattumoren) kunnen verwijderd worden. Ook andere ongelijkheden in de huid kunnen worden weggenomen. Bijvoorbeeld omdat ze zorgen voor verminderd functioneren of omdat ze cosmetisch storende zijn.
Zelf is het belangrijk om zo snel mogelijk afwijkingen op te merken en hiermee naar de huisarts/specialist te gaan. Een dermatoloog kan tips geven over het omgaan met de huidziekte en een klinisch geneticus kan meer uitleg geven over de erfelijkheid en overerving van de aandoening.
Stichting Huidhuis wordt gerund door vrijwilligers en is afhankelijk van giften en donaties. Zonder uw bijdrage kan Huidhuis niet voortbestaan.
