Zoeken
Menu
Aandoeningen

Ichthyosis | BCIE

Wat is bulleuze congenitale ichthyosiforme erythrodermie?

Ichthyosis is een groep aandoeningen waarbij buitenste laag van de huid, de hoornlaag, niet goed aangelegd. Hierdoor ontstaat een op een vissenhuid lijkende, droge, schilferige huid. Bulleuze congenitale ichthyosiforme erythroderma (BCIE) is een zeldzame vorm van ichthyosis. Het komt voor bij ongeveer 1:100.000 tot 250.000 mensen.

Deze aandoening wordt ook wel epidermolytische ichthyosis genoemd. Een mildere vorm van epidermolytische ichthyosis is de superficiele epidermolytische ichthyosis.

Ontstaan

Bulleuze congenitale ichthyosiforme erythroderma ontstaat door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Fouten in de ‘KRT genen’ kunnen de ziekte veroorzaken. De aandoening erft autosomaal dominant over. Dit betekent dat 1 van de ouders een abnormaal gen en de ziekte heeft. Eén op de twee kinderen erft het gen van de ouder en krijgt ook de ziekte.

Symptomen

Vanaf de geboorte of snel na de geboorte is de huid van de baby rood en schilferig en ontstaan er blaren. Meestal verbetert de aandoening met de leeftijd wat de blaren betreft, terwijl op de romp en vooral in de plooien van het lichaam dikke, donkere schilfers ontstaan. Andere verschijnselen die kunnen optreden zijn verdikking van de huid van de handpalmen en voetzolen, minder haargroei op het hoofd en afwijkingen aan de nagels.

Behandeling

Ichthyosis kan niet worden genezen. De behandeling bestaat uit het dagelijks goed insmeren van de huid met vette crèmes om te voorkomen dat de huid uitdroogt. Daarnaast zijn er speciale crèmes (bijvoorbeeld met ureum) om de hoornlaag dunner te maken. Factoren die de huid kunnen uitdrogen, zoals zeep, moeten vermeden worden. Vaak is ook behandeling met een medicijn nodig (acitretine).

Wat kan ik zelf?

Via ‘leven met ichthyosis‘ vind u veel tips voor de dagelijkse verzorging van de huid. U kunt zich verder laten informeren over erfelijkheid en overerving, bijvoorbeeld door een klinisch geneticus.

Redactie
De redactie van dit artikel is gedaan door Auteur Onbekend
Bij de redactie van Huidhuis zijn alle auteurs bekend.
Meer over Stichting Huidhuis
Omhoog