Birt-Hogg-Dubé syndroom

Wat is het Birt-Hogg-Dubé syndroom?

Het Birt-Hogg-Dubé syndroom is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij goedaardige bultjes op de huid ontstaan. Deze bultjes waren eerder al beschreven door twee andere onderzoekers, vandaar dat dit syndroom soms ook onder de naam ‘Hornstein-Knickenbergsyndroom’ wordt vermeld. Deze patiënten hebben een verhoogde kans op niertumoren, cysten (holten) in de longen en een klaplong.

Ontstaan

Het Birt-Hogg-Dubé syndroom ontstaat door een foutje in het erfelijk materiaal (BHD-/FLCN-gen) dat voor de aanmaak van het eiwit folliculine zorgt. Wat folliculine precies doet en hoe het de symptomen van Birt-Hogg-Dubé veroorzaakt is nog niet geheel duidelijk. Het syndroom erft autosomaal dominant over.

Symptomen

80% van de patiënten met deze ziekte krijgt goedaardige bultjes (fibrofolliculomen). Ze ontstaan vanaf de leeftijd van 20-30 jaar. Deze bultjes zijn 2-4 mm groot en huidskleurig. Ze komen meestal in het gelaat, maar ook vaak op de oren, de borst en in de nek en ontstaan vanuit de haarfollikels.

84% van de patiënten krijgt cysten in de longen, wat bij ongeveer 1/3e leidt tot een klaplong. Ongeveer 16-30% van de patiënten met Birt-Hogg-Dubé krijgt niercelkanker. Geen enkele patiënt met Birt-Hogg-Dubé is hetzelfde. De één krijgt 1 symptoom en de andere meerdere.

Behandeling

Helaas is het Birt-Hogg-Dubé syndroom zelf niet te genezen, de oorzaak kan men dus niet wegnemen. Wel kan getracht worden om de symptomen zoveel mogelijk te behandelen. De bultjes kunnen bijvoorbeeld weggehaald worden door middel van laserbehandeling, elektrocoagulatie (kleine stroominjectie) of wegschrapen.

Vanaf de leeftijd van 20 jaar wordt jaarlijkse controle van de nieren door middel van MRI, CT of echo aangeraden, zodat eventuele nierkanker vroegtijdig ontdekt en behandeld kan worden. Ook is controle van de longen soms nodig, vooral bij bepaalde sporten of beroepen (duiker, piloot).