De ziekte van Refsum is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat het omzetten en verwerken van stoffen in het lichaam niet goed.
Er bestaan twee verschillende vormen van de ziekte van Refsum: het klassieke type en het infantiele type. Alleen bij het klassieke type ontstaan er problemen met de huid.
Mensen met de klassieke ziekte van Refsum hebben een combinatie van oogproblemen, gehoorproblemen, hartproblemen, skelet- en spierafwijkingen, een typisch schilferende huid en problemen met het zenuwstelsel. We zullen het hier alleen over het klassieke type hebben.
De ziekte van Refsum ontstaat door een fout in het erfelijke materiaal, de genen. Om precies te zijn in het PHYH gen, dat ligt op chromosoom 10. Door deze fout kan het enzym phytanoyl-CoA hydroxylase niet goed worden aangemaakt.
Dit enzym is nodig om het stofje fytaanzuur af te breken. Dit gaat bij mensen met de ziekte van Refsum niet goed, waardoor deze stof zich opstapelt in de cellen. Deze cellen werken minder goed en hierdoor ontstaan klachten.
De aandoening erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat beide ouders de ziekte niet hebben, maar drager zijn van 1 abnormaal gen. Eén op de vier kinderen erft twee abnormale genen van zijn ouders en krijgt de ziekte.
De symptomen van de ziekte van Refsum beginnen meestal op de tienerleeftijd. Maar soms ontstaan ze ook op de kinderleeftijd of volwassen leeftijd. Meestal begint de ziekte met afwijkingen aan het zenuwstelsel. Kinderen hebben dan bijvoorbeeld moeite met lopen. Ook zijn er oogproblemen en nachtblindheid, dit wordt retinitis pigmentosa genoemd. Andere kenmerken zijn gehoorproblemen, niet kunnen ruiken (anosmie), hartproblemen, skeletafwijkingen en een schilferende huid.
De huidaandoening bij de ziekte van Refsum wordt ichthyosis genoemd. Bij ichthyosis is de verhoorning van de huid afwijkend, waardoor er een schilferende, droge huid ontstaat. Bij de geboorte is de huid van kinderen met de ziekte van Refsum meestal normaal. Op latere leeftijd ontstaan er fijne, witte, grijze of grijsbruine schilfers. Deze zitten meestal op de armen of onderbenen, maar bij ernstige vormen kan een groter gebied van de huid aangedaan zijn. De huid kan ook jeuken.
De ziekte van Refsum kan niet worden genezen. De behandeling bestaat uit het verminderen van de klachten.
Het stofje fytaanzuur, dat bij deze ziekte niet goed kan worden afgebroken, zit in voeding als zuivelproducten, rundvlees, lamsvlees en een aantal soorten zeevis en schaal- en schelpdieren. Als er een dieet wordt gevolgd met zo min mogelijk fytaanzuur worden de klachten vaak minder. Ook kan het bloedplasma worden vervangen (plasmaferese) waardoor er minder van dit schadelijke stofje in zit.
De behandeling van de huid bestaat uit het dagelijks goed insmeren van de huid met vette crèmes om te voorkomen dat de huid uitdroogt. Daarnaast zijn er speciale crèmes (bijvoorbeeld met ureum) om de hoornlaag dunner te maken. Factoren die de huid kunnen uitdrogen, zoals zeep, moeten vermeden worden.
Via ‘leven met ichthyosis’ vind je veel tips voor de dagelijkse verzorging van de huid. Je kunt je ook verder laten informeren over erfelijkheid en overerving, bijvoorbeeld door een klinisch geneticus.
Stichting Huidhuis wordt gerund door vrijwilligers en is afhankelijk van giften en donaties. Zonder uw bijdrage kan Huidhuis niet voortbestaan.
