Het Cardio-Facio-Cutaan syndroom is een zeldzame en aangeboren aandoening, afgekort als het ‘CFC-syndroom’. Het wordt een syndroom genoemd, omdat één onderliggende oorzaak zorgt voor een combinatie aan verschijnselen. Een bekend voorbeeld van een syndroom is het downsyndroom.
De onderliggende oorzaken worden bij syndromen veroorzaakt door mutaties (veranderingen) in genen of chromosomen, door omgevingsfactoren of door een combinatie van beide. Genen en chromosomen zitten in onze lichaamscellen en bevatten onze erfelijke eigenschappen.
De naam ‘CFC-syndroom’ geeft aan dat het een syndroom is waarbij hartafwijkingen (cardio), gezichtskenmerken (facio) en huidkenmerken (cutaan of cutaneous) zich voordoen. Kinderen of volwassenen met het CFC-syndroom hebben dus meestal veranderingen aan het hart en de huid en gelaatskenmerken. Zij kunnen ook nog andere symptomen en problemen hebben, bijvoorbeeld aan het skelet of het zenuwstelsel.
Een Amerikaanse geneticus (arts die zich bezighoudt met erfelijke aandoeningen) Dr. Jim Reynolds beschreef, samen met zijn collega’s, in 1986 voor het eerst het CFC-syndroom. Hij ontdekte bij acht individuen overeenkomstige gezichtskenmerken, huidveranderingen, hartafwijkingen en ontwikkelingsachterstanden.
Het CFC-syndroom ontstaat eigenlijk door een foutje in het erfelijk materiaal, de genen. Dit gebeurt al tijdens de zwangerschap en de ontwikkeling van de foetus. Gevolg van deze fout is dat belangrijke eiwitten niet goed worden aangemaakt.
De aandoening ontstaat dus tijdens de zwangerschap bij het kind zelf en wordt meestal niet overgeërfd van één van de ouders.
Bij het CFC-syndroom zijn minstens vier verschillende genen bekend die het syndroom veroorzaken. Mensen met het CFC-syndroom hebben meestal een mutatie (verandering) in één van de volgende genen: BRAF-, MEK1- (MAP2K1), MEK2- (MAP2K2) en KRAS-gen.
Ongeveer 75%-80% van de mensen met het CFC-syndroom hebben een mutatie (verandering) in het BRAF-gen, 10%-15% een mutatie in het MEK1- of MEK2-gen en minder dan 5% een mutatie in het KRAS-gen. Soms kan er (nog) geen genmutatie gevonden worden en kan de dokter wel door de kenmerken een voorlopige diagnose van het CFC-syndroom geven.
Het is nog niet bekend hoeveel kinderen en volwassenen met het CFC-syndroom geboren worden, maar er wordt geschat dat er meer dan 300 mensen met het CFC-syndroom wereldwijd zijn. Hierdoor is het CFC-syndroom zeer zeldzaam. Onderzoekers schrijven echter wel dat er zeker meer mensen zijn met het CFC-syndroom, die nog niet zijn gediagnosticeerd.
Het CFC-syndroom valt onder een groep van erfelijke ziektebeelden die ‘Rasopathieën’ genoemd worden. De naam Rasopathieën is ontstaan, omdat veranderingen in genen of chromosomen zichtbaar werden op een proces dat ‘Ras’ wordt genoemd. Dit proces zorgt er tijdens de zwangerschap (en de ontwikkeling van de foetus) voor, dat cellen zich vermenigvuldigen en ontwikkelen. Een zevental syndromen valt onder de Rasopathieën:
CFC- of Noonan syndroom?
In het verleden werd het CFC-syndroom vaak aangeduid als een ernstige vorm van het Noonan syndroom. Een aantal jaren geleden ontdekten onderzoekers dat de genen die het Noonan syndroom veroorzaken, niet dezelfde genen zijn als die het CFC-syndroom veroorzaken. Doordat deze syndromen alle veranderingen hebben rondom het proces ‘Ras’, zijn er veel overeenkomsten in kenmerken.
Het CFC-syndroom kent verschillende symptomen en kenmerken. Als patiënt hoef je lang niet van al deze symptomen last te hebben.
Tijdens de zwangerschap kan een grote hoeveelheid vruchtwater een indicatie zijn op een kind met het CFC-syndroom. Maar dit hoeft uiteraard niet het geval te zijn.
Vanwege de veelheid aan symptomen en kenmerken bij het CFC-syndroom, richten wij ons speciaal op de specifieke huidkenmerken en -afwijkingen.
Specifieke huidkenmerken zijn:
Naast deze huidaandoeningen hebben mensen met het CFC-syndroom opvallende uiterlijke kenmerken, zoals hangende oogleden en een grote afstand tussen de ogen. Een hoog voorhoofd en een verstoorde groeiontwikkeling zijn ook veel voorkomende kenmerken.
De diagnose CFC-syndroom wordt gesteld op basis van onderzoek. Dit onderzoek kan gedaan worden op basis van het verhaal van het kind (ontwikkelingsachterstand en specifieke uiterlijke kenmerken).
Met een bloedonderzoek worden de chromosomen onderzocht. Zo wordt er onder meer gekeken of er foutjes zitten in bepaalde genen. Om deze te vinden, wordt er specifiek in het DNA gezocht naar foutjes in bijvoorbeeld het BRAF-gen.
Ook kan een tekort aan groeihormonen in het bloed onderzocht worden. Mensen met CFC hebben namelijk vaak een groeiachterstand.
Wanneer het vermoeden bestaat op het CFC-syndroom, kunnen verschillende onderzoeken ingezet worden. Dit hangt af van de klachten van de patiënt. Zo wordt bij mensen met epileptische aanvallen vaak een hersenfilmpje gemaakt. Maar is er soms een echo van de nieren, een bezoek aan de oogarts, kno-arts en orthopeed nodig.
Het CFC-syndroom is een zeldzame aandoening, die helaas niet te genezen is. Behandeling is erop gericht om de symptomen zo goed mogelijk onder controle te krijgen en hiermee te leren leven.
Omdat het CFC-syndroom zo veel verschillende symptomen kent, uit dit zich bij ieder kind anders. Daarom bestaat er ook niet een specifieke behandelmethode, maar wordt er per kind gekeken naar de meest geschikte behandeling.
Veel kinderen met dit syndroom, worden geboren met een (lichte) hartafwijking. In dat geval is er soms een operatie nodig. Ook kan medicatie helpen om bepaalde symptomen te onderdrukken. Hierdoor kan men vaak beter functioneren, omdat er bijvoorbeeld minder pijn is.
Het CFC-syndroom ontstaat al tijdens de zwangerschap. Als ouder heb je hier geen controle op. Er is dan ook niets wat je kunt doen (voor, tijdens of na de zwangerschap) om dit syndroom te voorkomen.
Baby’s hebben vaak last van eetproblemen door een slecht zuig- of slikreflex. Ook blijft de groei achter en is het extra moeilijk om het juiste gewicht te bereiken. In sommige gevallen is zelfs sondevoeding nodig. Bespreek deze problemen met de arts, zodat er tijdig ingegrepen kan worden.
Wanneer er een spraak en- of taalbeperking is, kan logopedie uitkomst bieden.
Een fysiotherapeut kan helpen om de ontwikkeling te stimuleren.
Een dermatoloog bekijkt de specifieke huidaandoening(en) en start een behandeling. Zo bestaan er verschillende crèmes en lotions tegen een droge en/of jeukende huid.
Een oedeemtherapeut kan worden ingezet als er sprake is van primair lymfoedeem.
Het kan voor zowel de ouders als het kind lastig zijn om met het CFC-syndroom om te gaan. Vooral wanneer kinderen in de pubertijd komen, worden ze zich extra bewust van hun uiterlijk. Een kind dat er iets anders uitziet en/of huidproblemen heeft kan hier psychisch last van krijgen en in een sociaal isolement komen.
Probeer hierover te praten met je kind. Hij of zij kan via een patiëntenvereniging in contact komen met lotgenoten. Ook kan een psycholoog uitkomst bieden.
Stichting Huidhuis wordt gerund door vrijwilligers en is afhankelijk van giften en donaties. Zonder uw bijdrage kan Huidhuis niet voortbestaan.
